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微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

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【直播】流式细胞术助

单基因遗传病：先天性糖基化病1e型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病1e型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie OMIM号： 608799 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2

1970-01-01

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中文名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 OMIM号： 608804 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ

1970-01-01

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中文名称：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal OMIM号： 608836 所属系统：内分泌和代谢系统</P&...

单基因遗传病：三官能蛋白缺乏症

1970-01-01

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中文名称：三官能蛋白缺乏症英文名称：Trifunctional Protein Deficiency OMIM号： 609015 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV cl...

单基因遗传病：长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷

1970-01-01

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中文名称：长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency OMIM号： 609016 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：氧化磷酸化偶联障碍

1970-01-01

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中文名称：氧化磷酸化偶联障碍英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 OMIM号： 609060 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：永久性新生儿糖尿病合并小脑发育

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis OMIM号： 609069 所属系统：内分泌和代谢系统</P...

单基因遗传病：甲状腺机能亢进,非自身免疫

【免疫】 1970-01-01

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中文名称：甲状腺机能亢进,非自身免疫英文名称：Hyperthyroidism, Nonautoimmune OMIM号： 609152 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV...

单基因遗传病：先天性糖基化病1f型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病1f型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If OMIM号： 609180 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：布鲁克病2型

1970-01-01

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中文名称：布鲁克病2型英文名称：Bruck Syndrome 2 OMIM号： 609220 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病： Schindler病

1970-01-01

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中文名称： Schindler病英文名称：Schindler Disease, Type I OMIM号： 609241 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=h...

单基因遗传病：甲状腺激素代谢异常

1970-01-01

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中文名称：甲状腺激素代谢异常英文名称：Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal OMIM号： 609698 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病：阿黑皮素原缺乏症

1970-01-01

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中文名称：阿黑皮素原缺乏症英文名称：Proopiomelanocortin Deficiency OMIM号： 609734 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV clas...

单基因遗传病：青春晚期糖尿病8型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：青春晚期糖尿病8型英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 OMIM号： 609812 所属系统：内分泌和代谢系...

单基因遗传病：酰化氨基酸水解酶1缺乏症

1970-01-01

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中文名称：酰化氨基酸水解酶1缺乏症英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency OMIM号： 609924 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class...

单基因遗传病：遗传性高胰岛素血症性低血糖症4

1970-01-01

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中文名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 OMIM号： 609975 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方...

单基因遗传病： 2-甲基丁酰甘氨酸尿

1970-01-01

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中文名称： 2-甲基丁酰甘氨酸尿英文名称：2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency OMIM号： 610006 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：先天性谷酰胺缺乏症

1970-01-01

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中文名称：先天性谷酰胺缺乏症英文名称：Glutamine Deficiency, Congenital OMIM号： 610015 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV c...

单基因遗传病：遗传性高胰岛素血症性低血糖症7

1970-01-01

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中文名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 OMIM号： 610021 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方...

单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症

1970-01-01

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中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency OMIM号： 610090 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方...

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