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【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地

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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

易感型先天性巨结肠病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：易感型先天性巨结肠病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600155 <br/>...

Waardenburg综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Waardenburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277580 <br...

常染色体隐性皮肤松弛症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EFEMP2（FBLN5 ）11q13（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...

光敏性毛硫营养失调

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：光敏性毛硫营养失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2（ERCC3 ） <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3（2q21） <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...

遗传性D群着色性干皮病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性D群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...

脑额骨综合征2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑额骨综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610756 <...

着色性干皮病互补D组

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：着色性干皮病互补D组</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278730 &l...

着色性干皮病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC3 <br/>染色体位置：2q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610651 <br/>疾病类型...

遗传性F群着色性干皮病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性F群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC4 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278760 ...

XFE早衰样综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：XFE早衰样综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC4 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610965 &l...

遗传性G群着色性干皮病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性G群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC5 <br/>染色体位置：13q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278780 <br/&g...

Cockayne综合征B型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...

deSanctis-Cacchione综合征:

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...

对紫外线敏感综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：对紫外线敏感综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600630 <br/>...

脑-眼-面-骨综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...

常染色体显性皮肤松弛症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤松弛症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（ELN ） <br/>染色体位置：14q32.1（7q11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...

常染色体隐性皮肤松弛症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（EFEMP2 ）14q32.1（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br/>O...

老年性黄斑变性3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：老年性黄斑变性3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5 <br/>染色体位置：14q32.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608895 <br/&g...

大疱性表皮松解与幽门闭锁

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：大疱性表皮松解与幽门闭锁</div><p align="left"> <br/>相关基因：ITGB4 （ITGA6 ）17q11-qter（2q31.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>...

非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（C

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....

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