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单基因遗传病：单一性生长激素缺乏症1b型

1970-01-01

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中文名称：单一性生长激素缺乏症1b型英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib OMIM号： 612781 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：红细胞AMP脱氨酶缺乏症

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中文名称：红细胞AMP脱氨酶缺乏症英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency OMIM号： 612874 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：糖原积累病13型

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中文名称：糖原积累病13型英文名称：Glycogen Storage Disease Xiii OMIM号： 612932 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class...

单基因遗传病：糖原积累病11型

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中文名称：糖原积累病11型英文名称：Glycogen Storage Disease Xi OMIM号： 612933 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=h...

单基因遗传病：糖原积累病14型

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中文名称：糖原积累病14型英文名称：Glycogen Storage Disease Xiv OMIM号： 612934 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：先天性糖基化病1o型

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中文名称：先天性糖基化病1o型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io OMIM号： 612937 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：生长停滞、发育迟缓、面相异常和

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中文名称：生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征英文名称：Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, And Early Death OMIM号： 612938 所属系统：内分泌...

单基因遗传病：糖原贮积病9c型

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中文名称：糖原贮积病9c型英文名称：Glycogen Storage Disease Ixc OMIM号： 613027 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：联合性垂体激素缺乏症1型

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中文名称：联合性垂体激素缺乏症1型英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 OMIM号： 613038 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病： β脲酰丙酸酶缺乏症

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中文名称： β脲酰丙酸酶缺乏症英文名称：Beta-Ureidopropionase Deficiency OMIM号： 613161 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV c...

单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷

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中文名称： GABA转氨酶缺陷英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency OMIM号： 613163 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class...

单基因遗传病：甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型

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中文名称：甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型英文名称：Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 OMIM号： 613239 所属系统：内分泌和代谢系统<...

单基因遗传病：先天性全身脂质营养不良4型

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中文名称：先天性全身脂质营养不良4型英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 OMIM号： 613327 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：戈谢病

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中文名称：戈谢病英文名称：Gaucher Disease OMIM号： 3 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介<...

单基因遗传病：史蒂克勒氏综合征1型

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中文名称：史蒂克勒氏综合征1型英文名称：Stickler Syndrome, Type I; Stl1 OMIM号： 108300 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV clas...

单基因遗传病：基底细胞痣综合征

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中文名称：基底细胞痣综合征英文名称：Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns OMIM号： 109400 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=...

单基因遗传病：心面皮肤综合征

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中文名称：心面皮肤综合征英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome OMIM号： 115150 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdw...

单基因遗传病：小儿巨脑畸形综合征

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中文名称：小儿巨脑畸形综合征英文名称：Sotos Syndrome OMIM号： 117550 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾...

单基因遗传病： Alagille综合征1型

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中文名称： Alagille综合征1型英文名称：Alagille Syndrome 1 OMIM号： 118450 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_...

单基因遗传病： Beare-Stevenson

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中文名称： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征英文名称：Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson OMIM号： 123790 所属系统：多系统疾病遗传方式...

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