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微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

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单基因遗传病： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型

1970-01-01

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中文名称： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型英文名称：3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V OMIM号： 610198 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症英文名称：Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism OMIM号： 610199 所属系统：内分泌和代谢系统</P&g...

单基因遗传病：糖基磷脂酰肌醇缺乏症

1970-01-01

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中文名称：糖基磷脂酰肌醇缺乏症英文名称：Glycosylphosphatidylinositol Deficiency OMIM号： 610293 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：新生儿暂时性糖尿病2型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：新生儿暂时性糖尿病2型英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 OMIM号： 610374 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：家族性肿瘤样钙沉着症

【肿瘤】 1970-01-01

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中文名称：家族性肿瘤样钙沉着症英文名称：Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial OMIM号： 610455 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症

1970-01-01

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中文名称：巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency OMIM号： 610460 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P&...

单基因遗传病：原发性色素性结节状肾上腺皮质病

1970-01-01

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中文名称：原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 OMIM号： 610475 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：原发性色素性结节状肾上腺皮质病

1970-01-01

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中文名称：原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 OMIM号： 610489 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：联合氧化磷酸化缺陷2型

1970-01-01

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中文名称：联合氧化磷酸化缺陷2型英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 OMIM号： 610498 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：青年人中的成年发病型糖尿病7型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：青年人中的成年发病型糖尿病7型英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 7 OMIM号： 610508 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD&...

单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病

1970-01-01

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中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency OMIM号： 610539 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：二型糖尿病合并黑棘皮症

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：二型糖尿病合并黑棘皮症英文名称：Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, With Acanthosis Nigricans OMIM号： 610549 所属系统：内分泌和代谢系统&l...

单基因遗传病：新生儿暂时性糖尿病3型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：新生儿暂时性糖尿病3型英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 OMIM号： 610582 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：醛固酮缺乏症2型

1970-01-01

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中文名称：醛固酮缺乏症2型英文名称：Corticosterone Methyloxidase Type Ii Deficiency OMIM号： 610600 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：卡尔曼氏综合征4型

1970-01-01

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中文名称：卡尔曼氏综合征4型英文名称：Kallmann Syndrome 4 OMIM号： 610628 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR,AD<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：联合氧化磷酸化缺陷4型

1970-01-01

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中文名称：联合氧化磷酸化缺陷4型英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 OMIM号： 610678 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：中性脂肪沉积症合并肌病

1970-01-01

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中文名称：中性脂肪沉积症合并肌病英文名称：Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy OMIM号： 610717 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P...

单基因遗传病：先天性糖基化病1M型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病1M型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Im; Cdg1M OMIM号： 610768 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：...

单基因遗传病：线粒体磷载体缺乏

1970-01-01

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中文名称：线粒体磷载体缺乏英文名称：Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency OMIM号： 610773 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：脑-肺-甲状腺综合征

1970-01-01

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中文名称：脑-肺-甲状腺综合征英文名称：Choreoathetosis, Hypothyroidism, And Neonatal Respiratory Distress OMIM号： 610978 所属系统：内分泌和代谢系统...

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