VHL

基因简介

中英文全称：von Hippel-Lindau 肿瘤抑制因子 von Hippel-Lindau tumor suppressor
分布：核|线粒体|内质网|胞浆
活性：转录 因子结合
参与：负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|细 胞形态发生|蛋白水解|抗细胞凋亡|应答压力|细胞周期|负 调控细胞增殖|蛋白泛素化|正调控细胞分化|负调控进 程，细胞周期|蛋白稳定化

病变：成血管细胞瘤, 小脑, 体 细胞|嗜铬细胞瘤|红血球增多, 良性家族性|肾细胞癌, 体 细胞|von Hippel-Lindau 病(视网膜和小脑血管瘤)

OMIM/位置：608537 3p26-p25