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微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

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单基因遗传病：军团菌病,易感

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中文名称：军团菌病,易感英文名称：Legionnaire Disease, Susceptibility To OMIM号： 608556 所属系统：呼吸系统遗传方式：AD<DIV c...

单基因遗传病：先天性膈疝3型

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中文名称：先天性膈疝3型英文名称：Diaphragmatic Hernia 3 OMIM号： 610187 所属系统：呼吸系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml...

单基因遗传病：肺泡蛋白沉着症2型

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中文名称：肺泡蛋白沉着症2型英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 2 OMIM号： 610913 所属系统：呼吸系统遗传方式：AD</P&g...

单基因遗传病：肺泡蛋白沉着症3型

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中文名称：肺泡蛋白沉着症3型英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 OMIM号： 610921 所属系统：呼吸系统遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：支气管扩张

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中文名称：支气管扩张英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 2 OMIM号： 613021 所属系统：呼吸系统遗传方式：AD<...

单基因遗传病：支气管扩张3型

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中文名称：支气管扩张3型英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 3 OMIM号： 613071 所属系统：呼吸系统遗传方式：AD&...

单基因遗传病：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞A

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中文名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）英文名称：Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes OMIM号： 102900 所属系统：内分泌和代谢系统<P&...

单基因遗传病：假性甲状旁腺功能减退症1a型

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中文名称：假性甲状旁腺功能减退症1a型英文名称：Pseudohypoparathyroidism, Type Ia; Php1A OMIM号： 103580 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD</P...

单基因遗传病：脑淀粉样血管病

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中文名称：脑淀粉样血管病英文名称：Amyloidosis, Finnish Type OMIM号： 105120 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV class=hdwi...

单基因遗传病：家族性肾脏淀粉样变性

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中文名称：家族性肾脏淀粉样变性英文名称：Amyloidosis, Familial Visceral OMIM号： 105200 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV cl...

单基因遗传病：遗传性粪卟啉症

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中文名称：遗传性粪卟啉症英文名称：Coproporphyria, Hereditary; Hcp OMIM号： 121300 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV clas...

单基因遗传病：特发性高肌酸磷酸激酶血症

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中文名称：特发性高肌酸磷酸激酶血症英文名称：Creatine Phosphokinase, Elevated Serum OMIM号： 123320 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：缅克斯症候群

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中文名称：缅克斯症候群英文名称：Menkes Disease OMIM号： 309400 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾...

单基因遗传病：粘多糖贮积症Ⅱ型

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中文名称：粘多糖贮积症Ⅱ型英文名称：Mucopolysaccharidosis Type Ii OMIM号： 309900 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：XR<DIV class...

单基因遗传病：鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症

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中文名称：鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症英文名称：Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To OMIM号： 311250 所属系统：内分泌和代谢系统<...

单基因遗传病：丙酮酸脱羧酶缺乏症

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中文名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症英文名称：Pyruvate Decarboxylase Deficiency OMIM号： 312170 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：XR<DIV ...

单基因遗传病：过度生长综合征1型

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中文名称：过度生长综合征1型英文名称：Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 OMIM号： 312870 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：XR<...

单基因遗传病：青年发病的成年型糖尿病

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：青年发病的成年型糖尿病英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 3 OMIM号： 600496 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD</...

单基因遗传病：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

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中文名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile OMIM号： 600649 所属系统：内分泌和代谢系统<P&...

单基因遗传病： D-2羟谷氨酸尿症

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中文名称： D-2羟谷氨酸尿症英文名称：D-2-@Hydroxyglutaric Aciduria OMIM号： 600721 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV clas...

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