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<P>中文名称: 家族性糖皮质激素缺乏症2型</P><P>英文名称:Glucocorticoid Deficiency 2 </P><P>OMIM号: 607398 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
<P>中文名称: 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称:Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号: 607426 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...
<P>中文名称: 家族性高胆烷血症</P><P>英文名称:Hypercholanemia, Familial </P><P>OMIM号: 607748 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称: 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii </P><P>OMIM号: 607906 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P...
<P>中文名称: 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号: 608093 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</...
<P>中文名称: 先天性糖基化病1h型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih </P><P>OMIM号: 608104 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 先天性糖基化病1k型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ik </P><P>OMIM号: 608540 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</P><P>英文名称:Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号: 608643 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:A...
<P>中文名称: AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称:Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号: 608688 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P&...
<P>中文名称: 获得性局部脂肪代谢障碍</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Partial, Acquired </P><P>OMIM号: 608709 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
<P>中文名称: 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号: 608728 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
<P>中文名称: 胰岛素样生长因子I缺乏症</P><P>英文名称:Insulin-Like Growth Factor I Deficiency </P><P>OMIM号: 608747 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
<P>中文名称: 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Il </P><P>OMIM号: 608776 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P...
<P>中文名称: 先天性糖基化病2e型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iie </P><P>OMIM号: 608779 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency </P><P>OMIM号: 608782 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 先天性糖基化病1e型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie </P><P>OMIM号: 608799 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型(佩梅样病)</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号: 608804 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称:Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号: 608836 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&...
<P>中文名称: 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号: 609015 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
<P>中文名称: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称:Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 609016 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
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