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【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

单基因遗传病：外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征

1970-01-01

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中文名称：外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征英文名称：Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome OMIM号： 604536 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR&...

单基因遗传病：板层性鱼鳞病

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中文名称：板层性鱼鳞病英文名称：Ichthyosis, Lamellar, 3 OMIM号： 604777 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_...

单基因遗传病： Brooke-Spiegler

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中文名称： Brooke-Spiegler综合症英文名称：Brooke-Spiegler Syndrome OMIM号： 605041 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AD<DIV ...

单基因遗传病：手裂-足裂综合征4

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中文名称：手裂-足裂综合征4英文名称：Split-Hand/Foot Malformation 4 OMIM号： 605289 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AD<DIV cla...

单基因遗传病：特异性皮炎2型

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中文名称：特异性皮炎2型英文名称：Dermatitis, Atopic, 2; Atod2 OMIM号： 605803 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AD<DIV class=h...

单基因遗传病：白癜风伴发系统免疫性疾病易感1

【免疫】 1970-01-01

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中文名称：白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型英文名称：Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 1; Vamas1 OMIM号： 606579 所属系统：皮肤,毛发,...

单基因遗传病：表皮松解性角化过度性环状鱼鳞病

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中文名称：表皮松解性角化过度性环状鱼鳞病英文名称：Ichthyosis, Cyclic, With Epidermolytic Hyperkeratosis OMIM号： 607602 所属系统：皮肤,毛发,指甲...

单基因遗传病：格里塞利综合征2型

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中文名称：格里塞利综合征2型英文名称：Griscelli Syndrome, Type 2; Gs2 OMIM号： 607624 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR<DIV cl...

单基因遗传病：新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征

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中文名称：新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征英文名称：Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis OMIM号： 607626 所属系统：皮肤,毛发,指甲</...

单基因遗传病：角化症掌跖病纹状体3型

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中文名称：角化症掌跖病纹状体3型英文名称：Keratosis Palmoplantaris Striata Iii; Ppks3 OMIM号： 607654 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AD</P...

单基因遗传病：皮脆性卷曲毛发综合征

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中文名称：皮脆性卷曲毛发综合征英文名称：Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome OMIM号： 607655 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR<D...

单基因遗传病：毛发稀少-淋巴水肿-毛细血管扩

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中文名称：毛发稀少-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征英文名称：Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome OMIM号： 607823 所属系统：皮肤,毛发,指甲...

单基因遗传病：局部少毛症1型

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中文名称：局部少毛症1型英文名称：Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive 1 OMIM号： 607903 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR</P...

单基因遗传病：鱼鳞病-性早熟综合征

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中文名称：鱼鳞病-性早熟综合征英文名称：Ichthyosis Prematurity Syndrome; Ips OMIM号： 608649 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR<...

单基因遗传病： Griscelli综合征3型

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中文名称： Griscelli综合征3型英文名称：Griscelli Syndrome, Type 3 OMIM号： 609227 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR<DIV cl...

单基因遗传病：单纯性大疱性表皮松解症伴游走环

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中文名称：单纯性大疱性表皮松解症伴游走环形红斑英文名称：Epidermolysis Bullosa Simplex With Migratory Circinate Erythema OMIM号： 609352 所属系统：皮肤,毛发,指甲</...

单基因遗传病：致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松

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中文名称：致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症英文名称：Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic OMIM号： 609638 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR&...

单基因遗传病：脱皮综合征,肢端型

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中文名称：脱皮综合征,肢端型英文名称：Peeling Skin Syndrome, Acral Type OMIM号： 609796 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR<DIV ...

单基因遗传病：艾卡迪综合征2型

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中文名称：艾卡迪综合征2型英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 2 OMIM号： 610181 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：类脂溢性皮炎合并牛皮鲜

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中文名称：类脂溢性皮炎合并牛皮鲜英文名称：Seborrhea-Like Dermatitis With Psoriasiform Elements OMIM号： 610227 所属系统：皮肤,毛发,指甲遗传方式...

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