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微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

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【直播】流式细胞术助

单基因遗传病：生物素反应性基底神经节病

1970-01-01

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中文名称：生物素反应性基底神经节病英文名称：Basal Ganglia Disease, Biotin-Responsive OMIM号： 607483 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全1型

1970-01-01

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全1型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 OMIM号： 607596 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病：特发性全身性癫痫,易感11型

1970-01-01

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中文名称：特发性全身性癫痫,易感11型英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 11 OMIM号： 607628 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：青少年失神性癫痫,易感1型

1970-01-01

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中文名称：青少年失神性癫痫,易感1型英文名称：Epilepsy, Juvenile Absence, Susceptibility To, 1 OMIM号： 607631 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：远端型遗传性运动神经病7b型

1970-01-01

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中文名称：远端型遗传性运动神经病7b型英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Hmn7B OMIM号： 607641 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2I型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2I型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2I; Cmt2I OMIM号： 607677 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症1D

1970-01-01

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中文名称：腓骨肌萎缩症1D英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1D; Cmt1D OMIM号： 607678 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：儿童失神性癫痫,易感2型

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中文名称：儿童失神性癫痫,易感2型英文名称：Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility To, 2 OMIM号： 607681 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2E型

1970-01-01

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2E型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2E; Cmt2E OMIM号： 607684 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：帕金森病11型

1970-01-01

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中文名称：帕金森病11型英文名称：Parkinson Disease 11 OMIM号： 607688 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病：常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带

1970-01-01

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中文名称：常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, With Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive OMIM号： 607706 所...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症1F

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中文名称：腓骨肌萎缩症1F英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1F; Cmt1F OMIM号： 607734 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2J型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2J型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2J; Cmt2J OMIM号： 607736 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：小儿惊厥3型

1970-01-01

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中文名称：小儿惊厥3型英文名称：Convulsions, Benign Familial Infantile, 3 OMIM号： 607745 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间D型

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间D型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate D; Cmtdid OMIM号： 607791 所属系统：大脑和神经系统<...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2K型

1970-01-01

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2K型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K OMIM号： 607831 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：急性坏死性脑病

1970-01-01

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中文名称：急性坏死性脑病英文名称：Encephalopathy, Acute Necrotizing 1, Susceptibility To OMIM号： 608033 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：常染色体隐性脑室周围结节状灰质

1970-01-01

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中文名称：常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位英文名称：Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive OMIM号： 608097 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间C型

1970-01-01

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间C型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C OMIM号： 608323 所属系统：大脑和神经系统遗传方...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间A型

1970-01-01

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间A型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A OMIM号： 608340 所属系统：大脑和神经系统遗传...

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