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微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

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单基因遗传病：神经铁蛋白病

1970-01-01

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中文名称：神经铁蛋白病英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 OMIM号： 606159 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD</P&...

单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病

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中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset OMIM号： 606324 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：青少年原发性侧索硬化

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中文名称：青少年原发性侧索硬化英文名称：Primary Lateral Sclerosis, Juvenile OMIM号： 606353 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DI...

单基因遗传病：年龄依赖性癫痫性脑病

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中文名称：年龄依赖性癫痫性脑病英文名称：Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type OMIM号： 606369 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD</P...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间B型

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间B型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B; Cmtdib OMIM号： 606482 所属系统：大脑和神经系统<...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2F型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2F型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2F; Cmt2F OMIM号： 606595 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：脊髓小脑共济失调15型

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中文名称：脊髓小脑共济失调15型英文名称：Spinocerebellar Ataxia 15 OMIM号： 606658 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=h...

单基因遗传病：海绵体脑病

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中文名称：海绵体脑病英文名称：Spongiform Encephalopathy With Neuropsychiatric Features OMIM号： 606688 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病： Kufor-Rakeb病

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中文名称： Kufor-Rakeb病英文名称：Kufor-Rakeb Syndrome OMIM号： 606693 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：双侧额叶多小脑回畸形

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中文名称：双侧额叶多小脑回畸形英文名称：Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal OMIM号： 606854 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：耳聋22型

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中文名称：耳聋22型英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 22 OMIM号： 607039 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：帕金森病8型

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中文名称：帕金森病8型英文名称：Parkinson Disease 8 OMIM号： 607060 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml&...

单基因遗传病：特纳综合征合并微束神经疾病

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中文名称：特纳综合征合并微束神经疾病英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy OMIM号： 607080 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：脊髓小脑型共济失调17型

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中文名称：脊髓小脑型共济失调17型英文名称：Spinocerebellar Ataxia 17; Sca17 OMIM号： 607136 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV...

单基因遗传病：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪

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中文名称：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪英文名称：Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending OMIM号： 607225 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：常染色体隐性脊脑小脑型共济失调

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中文名称：常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 OMIM号： 607250 所属系...

单基因遗传病：局灶性皮质发育不良

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中文名称：局灶性皮质发育不良英文名称：Focal Cortical Dysplasia Of Taylor OMIM号： 607341 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV ...

单基因遗传病： Meckel综合征3型

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中文名称： Meckel综合征3型英文名称：Meckel Syndrome, Type 3 OMIM号： 607361 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：无脑回畸形1型

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中文名称：无脑回畸形1型英文名称：Lissencephaly 1 OMIM号： 607432 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：感觉性共济失调性周围神经病伴构

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中文名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis OMIM号： 607459 所属系统：大脑和神经...

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