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【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症4J型

1970-01-01

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中文名称：腓骨肌萎缩症4J型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J; Cmt4J OMIM号： 611228 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：家族性热性惊厥8型

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中文名称：家族性热性惊厥8型英文名称：Febrile Convulsions, Familial, 8 OMIM号： 611277 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV cl...

单基因遗传病：类1型神经纤维瘤病综合征

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中文名称：类1型神经纤维瘤病综合征英文名称：Legius Syndrome OMIM号： 611431 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全6型

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全6型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 OMIM号： 611523 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病： Meckel综合征5型

1970-01-01

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中文名称： Meckel综合征5型英文名称：Meckel Syndrome, Type 5 OMIM号： 611561 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：无脑回畸形3型

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中文名称：无脑回畸形3型英文名称：Lissencephaly 3 OMIM号： 611603 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：联合氧化磷酸化缺陷5型

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中文名称：联合氧化磷酸化缺陷5型英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 OMIM号： 611719 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：联合鞘脂激活蛋白缺陷

1970-01-01

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中文名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷英文名称：Combined Saposin Deficiency OMIM号： 611721 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：非典型克拉伯病

1970-01-01

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中文名称：非典型克拉伯病英文名称：Krabbe Disease, Atypical, Due To Saposin A Deficiency OMIM号： 611722 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：进行性肌阵挛性癫痫3型

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中文名称：进行性肌阵挛性癫痫3型英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 OMIM号： 611726 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV...

单基因遗传病：致死性关节挛缩合并前角细胞病

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中文名称：致死性关节挛缩合并前角细胞病英文名称：Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease OMIM号： 611890 所属系统：大脑和神经系统遗...

单基因遗传病：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调

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中文名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 OMIM号： 612016 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4

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中文名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 OMIM号： 612233 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病： Joubert氏综合症8型

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中文名称： Joubert氏综合症8型英文名称：Joubert Syndrome 8 OMIM号： 612291 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全2b型

1970-01-01

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全2b型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B OMIM号： 612389 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全2c型

1970-01-01

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全2c型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C OMIM号： 612390 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：进行性肌阵挛性癫痫1b型

1970-01-01

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中文名称：进行性肌阵挛性癫痫1b型英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B OMIM号： 612437 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍

1970-01-01

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中文名称：脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia OMIM号： 612443 </P&...

单基因遗传病：智力低下3型

1970-01-01

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中文名称：智力低下3型英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 3 OMIM号： 612580 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<D...

单基因遗传病：智力低下4型

1970-01-01

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中文名称：智力低下4型英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 4 OMIM号： 612581 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<D...

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