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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

单基因遗传病：小儿惊厥3型

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中文名称：小儿惊厥3型英文名称：Convulsions, Benign Familial Infantile, 3 OMIM号： 607745 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间D型

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间D型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate D; Cmtdid OMIM号： 607791 所属系统：大脑和神经系统<...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2K型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2K型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K OMIM号： 607831 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：急性坏死性脑病

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中文名称：急性坏死性脑病英文名称：Encephalopathy, Acute Necrotizing 1, Susceptibility To OMIM号： 608033 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：常染色体隐性脑室周围结节状灰质

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中文名称：常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位英文名称：Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive OMIM号： 608097 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间C型

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间C型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C OMIM号： 608323 所属系统：大脑和神经系统遗传方...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间A型

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间A型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A OMIM号： 608340 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：先天性小头畸形6型

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中文名称：先天性小头畸形6型英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 6 OMIM号： 608393 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：戊糖磷酸异构酶缺乏症

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中文名称：戊糖磷酸异构酶缺乏症英文名称：Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency OMIM号： 608611 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病： Joubert氏综合症2型

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中文名称： Joubert氏综合症2型英文名称：Joubert Syndrome 3 OMIM号： 608629 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki...

单基因遗传病：远端型遗传性运动神经病2b型

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中文名称：远端型遗传性运动神经病2b型英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib; Hmn2B OMIM号： 608634 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：遗传性感觉和自主性神经病5型

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中文名称：遗传性感觉和自主性神经病5型英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V; Hsan5 OMIM号： 608654 所属系统：大脑和神经系统<...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2L型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2L型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2L; Cmt2L OMIM号： 608673 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：先天性小头畸形5型

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中文名称：先天性小头畸形5型英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 OMIM号： 608716 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：纹状体退化

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中文名称：纹状体退化英文名称：Striatal Degeneration, Autosomal Dominant OMIM号： 609161 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<D...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2A2型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2A2型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 OMIM号： 609260 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：脊髓小脑型共济失调27型

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中文名称：脊髓小脑型共济失调27型英文名称：Spinocerebellar Ataxia 27; Sca27 OMIM号： 609307 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症4H型

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中文名称：腓骨肌萎缩症4H型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4H; Cmt4H OMIM号： 609311 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：先兆子痫/子痫惊厥4型

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中文名称：先兆子痫/子痫惊厥4型英文名称：Preeclampsia/Eclampsia 4 OMIM号： 609404 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hd...

单基因遗传病：家族性偏瘫性偏头痛3型

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中文名称：家族性偏瘫性偏头痛3型英文名称：Migraine, Familial Hemiplegic, 3 OMIM号： 609634 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV ...

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