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《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

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【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户

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【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

Meckel综合征3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607361 ...

杆状体肌病5

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杆状体肌病5</div><p align="left"> <br/>相关基因：TNNT1 <br/>染色体位置：19q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605355 <br/>疾...

神经元蜡样质脂褐质沉积症2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TPP1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <b...

冻疮样狼疮

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：冻疮样狼疮</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610448 <br/&...

Aicardi-Goutieres综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Aicardi-Goutieres综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...

视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1923...

桥新小脑发育不全2A型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...

桥新小脑发育不全

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...

共济失调伴选择性维生素E缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTPA <br/>染色体位置：8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277460...

X连锁脊髓肌肉萎缩症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁脊髓肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301830 <br/&g...

小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...

科恩综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：科恩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：VPS13B <br/>染色体位置：8q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216550 <br/>...

先天性肌肉萎缩症1d型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...

尤塞氏综合症Id型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症Id型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601067 <br/...

常染色体隐性非综合征性耳聋

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23,CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6013...

无脉络膜症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无脉络膜症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHM <br/>染色体位置：Xq21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：303100 <br/>疾病类型：...

尤塞氏综合症III型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症III型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLRN1 <br/>染色体位置：3q21-q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276902 <br/...

斯特格病变1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：斯特格病变1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CNGB3(ABCA4) <br/>染色体位置：8q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248200 <...

全色盲3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：全色盲3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CNGB3 <br/>染色体位置：8q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262300 <br/>疾...

尤塞氏综合症IIc型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症IIc型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GPR98 <br/>染色体位置：5q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605472 <br/>...

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