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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

单基因遗传病：副神经节瘤3型

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中文名称：副神经节瘤3型英文名称：Paragangliomas 3; Pgl3 OMIM号： 605373 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_t...

单基因遗传病：夜间额叶癫痫3

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中文名称：夜间额叶癫痫3英文名称：Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 3 OMIM号： 605375 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<...

单基因遗传病：帕金森病4,常染色体显性遗传路

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中文名称：帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病英文名称：Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant Lewy Body OMIM号： 605543 所属系统：大脑和神经系统遗...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2B1型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2B1型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2B1; Cmt2B1 OMIM号： 605588 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2B2型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2B2型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2B2; Cmt2B2 OMIM号： 605589 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病

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中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset OMIM号： 605909 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：常染色体隐性脊髓小脑性共济失调

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中文名称：常染色体隐性脊髓小脑性共济失调英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 OMIM号： 606002 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：神经铁蛋白病

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中文名称：神经铁蛋白病英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 OMIM号： 606159 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD</P&...

单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病

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中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset OMIM号： 606324 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：青少年原发性侧索硬化

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中文名称：青少年原发性侧索硬化英文名称：Primary Lateral Sclerosis, Juvenile OMIM号： 606353 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DI...

单基因遗传病：年龄依赖性癫痫性脑病

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中文名称：年龄依赖性癫痫性脑病英文名称：Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type OMIM号： 606369 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD</P...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症,显性中间B型

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中文名称：腓骨肌萎缩症,显性中间B型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B; Cmtdib OMIM号： 606482 所属系统：大脑和神经系统<...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2F型

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2F型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2F; Cmt2F OMIM号： 606595 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：脊髓小脑共济失调15型

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中文名称：脊髓小脑共济失调15型英文名称：Spinocerebellar Ataxia 15 OMIM号： 606658 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=h...

单基因遗传病：海绵体脑病

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中文名称：海绵体脑病英文名称：Spongiform Encephalopathy With Neuropsychiatric Features OMIM号： 606688 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病： Kufor-Rakeb病

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中文名称： Kufor-Rakeb病英文名称：Kufor-Rakeb Syndrome OMIM号： 606693 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：双侧额叶多小脑回畸形

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中文名称：双侧额叶多小脑回畸形英文名称：Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal OMIM号： 606854 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：耳聋22型

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中文名称：耳聋22型英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 22 OMIM号： 607039 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：帕金森病8型

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中文名称：帕金森病8型英文名称：Parkinson Disease 8 OMIM号： 607060 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml&...

单基因遗传病：特纳综合征合并微束神经疾病

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中文名称：特纳综合征合并微束神经疾病英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy OMIM号： 607080 所属系统：大脑和神经系统...

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