单基因遗传病： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良9型

<P>中文名称： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良9型</P><P>英文名称：Cone-Rod Dystrophy 9; Cord9 </P><P>OMIM号： 612775&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>视锥视杆细胞营养不良是具有临床与遗传异质性的一类遗传性视网膜疾病,大抵分为静止型（如色盲）和进展型。多在20岁前发病,中年发病者极为少见。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ADAM9&nbsp; <BR>参考序列：NM_003816 <BR>染色体位置：8p11.23 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS11+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS5-8A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -8 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R256X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>766</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in </dd></dl></div>