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单基因遗传病: 先天性黑蒙症13型

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(3)
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导读
<P>中文名称: 先天性黑蒙症13型</P><P>英文名称:Leber Congenital Amaurosis 13; Lca13 </P><P>OMIM号: 612712&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...
<P>中文名称: 先天性黑蒙症13型</P><P>英文名称:Leber Congenital Amaurosis 13; Lca13 </P><P>OMIM号: 612712&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性黑蒙症,又称遗传性先天性视网膜病。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:RDH12&nbsp; <BR>参考序列:NM_152443 <BR>染色体位置:14q23.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>I51N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>152</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>L99I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>295</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>G127X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>379</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>S175P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>523</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>C201R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>601</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>P230A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>688</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Perrault_AJHG_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Sun_VISION RES_2007</dd></dl></div>
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