单基因遗传病： 先天性板层白内障2型

<P>中文名称： 先天性板层白内障2型</P><P>英文名称：Cataract, Lamellar 2 </P><P>OMIM号： 610425&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此种类型的白内障很常见,占先天性白内障40％。因为混浊位于核周围的层间,故又称为板层白内障(1amellarcataract)。通常静止不发展,双侧性。临床表现是在胎儿核的周围绕核混浊,这些混浊是由许多细小白点组成,皮质和胚胎核透明。在混浊区的外周,有“V”字形混浊骑跨在混浊带的前后,称为“骑子”。视力影响不十分严重。本病的发生是由于晶体在胚胎某一时期的代谢障碍而出现了一层混浊。同时也可伴有周身其它系统疾病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CRYBA4&nbsp; <BR>参考序列：NM_001886 <BR>染色体位置：22q11.2-q13.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>F94S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>281</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Mutation analysis of congenital cataracts in Indian families: identification of SNPs and a new causa</dd></dl></div>