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《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士：新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程

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【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地

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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PPT1 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256730 <br/&...

腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：311070 <...

X连锁隐性遗传性耳聋

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304500 <br/...

Arts综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Arts综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301835 <br/>...

磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300661 &l...

SaposinC缺乏性戈谢病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...

非典型克拉伯病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非典型克拉伯病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611722 <br/>疾...

联合鞘脂激活蛋白缺陷

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611721 <br/&g...

白内障、智力低下和性腺功能减退综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP2 <br/>染色体位置：1q41 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：212720 ...

沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SACS <br/>染色体位置：13q12 <br/>遗传方式：AR <br/...

脊肌萎缩症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊肌萎缩症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1 <br/>染色体位置：1p36-p35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602771 <br/>...

先天肌纤维不对称性肌病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天肌纤维不对称性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1(ACTA1) <br/>染色体位置：1p36-p35(1q42.1) <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OM...

肢带型进行性肌肉萎缩症2d型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGCA <br/>染色体位置：17q12-q21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608099 ...

遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...

胼胝体发育不全及周围神经病变

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A6 <br/>染色体位置：15q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：218000 ...

智力低下及肌萎缩综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下及肌萎缩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC16A2 <br/>染色体位置：Xq13.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300523 <br...

幼婴癫痫性脑病3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...

X-连锁肌酸缺乏综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁肌酸缺乏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC6A8 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300352 <br/&g...

X连锁智力低下,综合征Christianson

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...

脊髓性肌萎缩3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMN1 <br/>染色体位置：5q12.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：没编码 <br/&g...

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