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专家访谈

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《转》访菲鹏数辉马步勇教授｜AI与分子模拟引领生物医药创新，“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元

《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士：新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程

【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛：发挥BT+AI双引擎特色优势，推进AI技术在精准医疗领域的临床落地

【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地

【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户

【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞：数智化赋能商业模式转型，为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案

【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...

生物素酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTD <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253260 <br/>疾病类型：...

氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CPT1A <br/>染色体位置：11q13 <br/>遗传方式：AR <br/...

幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600649 <br/...

迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：255110 <br/...

新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608836 <...

肾病型胱胺酸症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾病型胱胺酸症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTNS <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219800 &...

致密性成骨不全症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致密性成骨不全症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSK <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：26580...

脑腱黄瘤病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑腱黄瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP27A1 <br/>染色体位置：2q33-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：213700 <br/&g...

D-2羟谷氨酸尿症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：D-2羟谷氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：D2HGDH <br/>染色体位置：2q37.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600721 <br/&g...

芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DDC <br/>染色体位置：7p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608643 <br/&...

枫糖尿病（支链酮酸尿症）

【糖尿病】 1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLD(BCKDHA,BCKDHB,DBT) <br/>染色体位置：7q31-q32(19q13.1-q13.2,6q14,1p31) <br/...

3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：DNAJC19 <br/>染色体位置：3q26.3 <br/&g...

先天性糖基化病1M型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DOLK <br/>染色体位置：9q34.11 <br/>遗传方式：AR <br/&...

先天性糖基化病1j型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DPAGT1 <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...

先天性糖基化病1e型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPM1 <br/>染色体位置：20q13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608799 <br/&...

双氢嘧啶脱氢酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：双氢嘧啶脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPYD <br/>染色体位置：1p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：274270 <br/>疾...

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置：15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...