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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

CEDNIK综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CEDNIK综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SNAP29 <br/>染色体位置：22q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609528 <br/&...

Amish婴儿癫痫综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Amish婴儿癫痫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ST3GAL5 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609056 <b...

早期婴儿型癫痫性脑病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：STXBP1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612164 <br/&...

状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241410 ...

Kenny-Caffey综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...

Joubert氏综合症6型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：61068...

Meckel综合征3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607361 ...

杆状体肌病5

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杆状体肌病5</div><p align="left"> <br/>相关基因：TNNT1 <br/>染色体位置：19q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605355 <br/>疾...

神经元蜡样质脂褐质沉积症2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TPP1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <b...

冻疮样狼疮

1970-01-01

赞(2) 评论(0)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：冻疮样狼疮</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610448 <br/&...

Aicardi-Goutieres综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Aicardi-Goutieres综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...

视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1923...

桥新小脑发育不全2A型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...

桥新小脑发育不全

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...

共济失调伴选择性维生素E缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTPA <br/>染色体位置：8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277460...

X连锁脊髓肌肉萎缩症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁脊髓肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301830 <br/&g...

小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...

科恩综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：科恩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：VPS13B <br/>染色体位置：8q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216550 <br/>...

先天性肌肉萎缩症1d型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...

尤塞氏综合症Id型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症Id型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601067 <br/...

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