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《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

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【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地

【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户

【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞：数智化赋能商业模式转型，为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案

【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

格里塞利综合征1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：格里塞利综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A <br/>染色体位置：15q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214450 <br/>...

Griscelli综合征3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Griscelli综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A（MLPH） <br/>染色体位置：15q21（2q37） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...

埃勒雅尔德综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：埃勒雅尔德综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A <br/>染色体位置：15q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256710 <br/>疾...

II型杆状体肌病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：II型杆状体肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEB <br/>染色体位置：2q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256030 <br/>疾病类型...

拉福拉病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：拉福拉病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NHLRC1(EPM2A) <br/>染色体位置：6p22.3(6q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：254780 &...

家族性肾视网膜营养不良1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...

肾结核1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾结核1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256100 <br/>疾病类型：...

Joubert氏综合症4型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609583 <br/&...

家族性甲状腺髓样癌

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性甲状腺髓样癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1(RET) <br/>染色体位置：1q21-q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：155240 <...

先天性痛觉不敏感合并无汗症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性痛觉不敏感合并无汗症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1 <br/>染色体位置：1q21-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256800 <...

婴幼儿纹状体黑质变性

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿纹状体黑质变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：NUP62 <br/>染色体位置：19q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271930 <br/...

吉莱斯皮综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：吉莱斯皮综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：206700 <br/>疾病类...

先天性无虹膜

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性无虹膜</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：106210 <br/>疾病类型...

视神经缺损

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：120430 <br/>疾病类型：...

虹膜,脉络膜及视网膜缺损

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：虹膜,脉络膜及视网膜缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6,GDF6 <br/>染色体位置：11p13(8q22.1) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：120...

中央凹发育不良伴早老性白内障综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136520 <...

Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6(CYP1B1,FOXC1) <br/>染色体位置：11p13(2p22-p21,6p25) <br/...

两侧视神经发育不全

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165550 <br/>疾...

遗传性角膜炎

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性角膜炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148190 <br/>疾病类型...

先天性瞳孔异位

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性瞳孔异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：129750 <br/>疾病类...

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