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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

微驭万物-第二届单细
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【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助

联合氧化磷酸化缺陷5型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS22 <br/>染色体位置：3q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611719 <br/&g...

高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...

叶酸敏感型神经管畸形

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：叶酸敏感型神经管畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(MTHFD1) <br/>染色体位置：1p36.3(14q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...

神经管缺陷

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经管缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(T,VANGL1) <br/>染色体位置：1p36.3(1p13,6q27) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...

无β脂蛋白血症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无β脂蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MTTP <br/>染色体位置：4q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：200100 <br/>...

甲羟戊酸尿

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲羟戊酸尿</div><p align="left"> <br/>相关基因：MVK <br/>染色体位置：12q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610377 <br/>疾病类型：代...

高IgD综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高IgD综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MVK <br/>染色体位置：12q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：260920 <br/>疾病类型...

Schindler病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schindler病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609241 <br/>...

Kanzaki病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kanzaki病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609242 <br/>疾病...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGS <br/>染色体位置：17q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237310 <br...

神经氨酸酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经氨酸酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEU1 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256550 <br/>疾...

尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC1 <br/>染色体位置：18q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25722...

尼曼-匹克病c2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-匹克病c2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC2 <br/>染色体位置：14q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607625 <br/>...

3-羟-3-甲基戊二酸尿症3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OPA3 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25850...

视神经萎缩3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OPA3 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165300 <br...

鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：OTC <br/>染色体位置：Xp21.1 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：311250 <br/&...

苯丙酮尿症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：苯丙酮尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAH <br/>染色体位置：12q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261600 <br/>疾病类型...

丙酮酸羧化酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸羧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PC <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266150 <br...

丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHX <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245349 <...

丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PDP1 <br/>染色体位置：8q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/...

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