推荐活动
第七届上海国际癌症大会
第六届单细胞技术应用研讨会暨空间组学前沿研讨会
【直播】解码基因编辑应用:CRISPR文库技术从设计到筛选的全景指南
专家访谈
《转》访欧易生物总经理张志明:持续逆势快速增长!破解科研服务"不可能三角"的硬核逻辑
《转》访菲鹏数辉马步勇教授|AI与分子模拟引领生物医药创新,“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元
《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:D-2羟谷氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因:D2HGDH <br/>染色体位置:2q37.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:600721 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:DDC <br/>染色体位置:7p11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608643 <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:枫糖尿病(支链酮酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:DLD(BCKDHA,BCKDHB,DBT) <br/>染色体位置:7q31-q32(19q13.1-q13.2,6q14,1p31) <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型
</div><p align="left"> <br/>相关基因:DNAJC19 <br/>染色体位置:3q26.3 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 先天性糖基化病1M型
</div><p align="left"> <br/>相关基因: DOLK <br/>染色体位置:9q34.11 <br/>遗传方式:AR <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化病1j型
</div><p align="left"> <br/>相关基因: DPAGT1 <br/>染色体位置:11q23.3 <br/>遗传方式:AR <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因:DPM1 <br/>染色体位置:20q13.13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608799 <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:双氢嘧啶脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:DPYD <br/>染色体位置:1p22 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:274270 <br/>疾...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置:15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:乙基丙二酸性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ETHE1 <br/>染色体位置:19q13.32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:602473 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性酪氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:FAH <br/>染色体位置:15q23-q25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:276700 <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:延胡索酸酶缺乏症
</div><p align="left"> <br/>相关基因: FH <br/>染色体位置:1q42.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:606812...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多发性皮肤平滑肌瘤
</div><p align="left"> <br/>相关基因:FH <br/>染色体位置:1q42.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OM...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌</div><p align="left"> <br/>相关基因:FH <br/>染色体位置:1q42.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:605839 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:岩藻糖血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FUCA1 <br/>染色体位置:1p34 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:230000 <br/>疾病类型:...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性嗜中性白血球减少症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因:G6PC3 <br/>染色体位置:17q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:612541 <br...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
</div><p align="left"> <br/>相关基因: G6PD <br/>染色体位置:Xq28 <br/>遗传方式...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 糖原累积病II型
</div><p align="left"> <br/>相关基因: GAA <br/>染色体位置:17q25.2-q25.3 <br/>遗传...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:克拉伯病
</div><p align="left"> <br/>相关基因: GALC <br/>染色体位置:14q31 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:245200 &l...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 半乳糖血症
</div><p align="left"> <br/>相关基因: GALT <br/>染色体位置:9p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编...
热门活动
分享至:
-
第二届中国类器官转化医学大会
刚刚
时间:2025年11月14日-15日
地点:上海
[详情]
-
第六届单细胞技术应用研讨会暨空间组学前沿研讨会
刚刚
时间:2025年09月19日-20日
地点:北京京仪大酒店(北京海淀区大钟寺东路9号)
[详情]
-
第七届上海国际癌症大会
2025-06-12
时间:2025年06月12-15日
地点:上海
[详情]
-
中国转化医学产业大会 大咖论坛
2025-02-27
时间:2025年02月27日
地点:上海中油阳光大酒店(上海浦东东方路969号)
[详情]
-
最新原创
快捷导航
热门标签
订阅Newsletter
提交您的邮箱地址,我们会定期将电子期刊发送到您的邮箱
微信号:zhuanhuayixue,转化医学领域核心门户,提供优质原创内容,深度行业分析,最新资讯报道。
转化医学网视频号,更多有趣好玩儿、有观点、长知识的生物医药视频,欢迎观看!