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【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助

肝豆状核变性

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肝豆状核变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP7B <br/>染色体位置：13q14.3-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277900 <br...

进行性家族性肝内胆汁瘀积1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性家族性肝内胆汁瘀积1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：211600 <b...

良性复发性肝内胆汁淤积

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：243300 <br/&...

3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AUH <br/>染色体位置：9q22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250950 <b...

先天性糖基化病2d型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：B4GALT1 <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607091 <br/&g...

枫糖尿病（支链酮酸尿症）

【糖尿病】 1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCKDHA(BCKDHB,DBT,DLD) <br/>染色体位置：19q13.1-q13.2(6q14,1p31,7q31-q32) <br/...

Gracile综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Gracile综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603358 <br/>...

Bjornstad综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Bjornstad综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262000 <br/&g...

线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...

生物素酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTD <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253260 <br/>疾病类型：...

氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CPT1A <br/>染色体位置：11q13 <br/>遗传方式：AR <br/...

幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600649 <br/...

迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：255110 <br/...

新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608836 <...

肾病型胱胺酸症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾病型胱胺酸症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTNS <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219800 &...

致密性成骨不全症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致密性成骨不全症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSK <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：26580...

脑腱黄瘤病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑腱黄瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP27A1 <br/>染色体位置：2q33-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：213700 <br/&g...

D-2羟谷氨酸尿症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：D-2羟谷氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：D2HGDH <br/>染色体位置：2q37.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600721 <br/&g...

芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DDC <br/>染色体位置：7p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608643 <br/&...

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