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专家访谈

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《转》访菲鹏数辉马步勇教授｜AI与分子模拟引领生物医药创新，“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元

《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士：新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程

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【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户

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【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

肢近端型点状软骨发育不良3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢近端型点状软骨发育不良3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： AGPS <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AR <br/&...

原发性高草酸盐尿症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性高草酸盐尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGXT <br/>染色体位置：2q36-q37 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259900 <br/...

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDH5A1 <br/>染色体位置：6p22 <br/>遗传方式：AR <br/...

遗传性果糖不耐症

1970-01-01

赞(2) 评论(0)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性果糖不耐症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDOB <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229600 <br/>...

先天性糖基化病1k型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...

先天性糖基化紊乱1c型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...

先天性胆汁酸合成缺陷

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性胆汁酸合成缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：AMACR <br/>染色体位置：5p13.2-q11.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214950 <...

粘多糖贮积症6型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSB <br/>染色体位置：5q11-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253200 <br/>...

精氨酸琥珀酸尿症

1970-01-01

赞(2) 评论(0)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：精氨酸琥珀酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASL <br/>染色体位置：7cen-q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：207900 <br/&g...

Canavan病（海绵状脑白质营养不良）

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Canavan病（海绵状脑白质营养不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASPA <br/>染色体位置：17pter-p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271...

瓜氨酸血症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓜氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASS1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215700 <br/>疾病...

AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATIC <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608688 &l...

肝豆状核变性

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肝豆状核变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP7B <br/>染色体位置：13q14.3-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277900 <br...

进行性家族性肝内胆汁瘀积1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性家族性肝内胆汁瘀积1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：211600 <b...

良性复发性肝内胆汁淤积

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：243300 <br/&...

3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AUH <br/>染色体位置：9q22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250950 <b...

先天性糖基化病2d型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：B4GALT1 <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607091 <br/&g...

枫糖尿病（支链酮酸尿症）

【糖尿病】 1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCKDHA(BCKDHB,DBT,DLD) <br/>染色体位置：19q13.1-q13.2(6q14,1p31,7q31-q32) <br/...

Gracile综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Gracile综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603358 <br/>...

Bjornstad综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Bjornstad综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262000 <br/&g...

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