第二日精彩继续丨第十五届中国分子诊断技术大会暨第九届单细胞时空组学技术高端研讨会圆满闭幕
| 导读 | 2026年9月19日,第十五届中国分子诊断技术大会暨第九届单细胞时空组学技术高端研讨会在厦门隆重举办。 |

汇聚学科智慧、共促成果转化。2026年9月19日,第十五届中国分子诊断技术大会暨第九届单细胞时空组学技术高端研讨会在厦门隆重举办。
大会由清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办,厦门大学附属翔安医院、厦门市抗癌协会、中国医药生物技术协会生物芯片分会、北京博奥晶典生物技术有限公司承办,清华大学生物医学工程学院、中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会、福建省海峡肿瘤防治科技交流协会胃肠肿瘤分会、厦门市医学交流和人才服务中心协办。
大会盛况
大会报告
延续首日的火爆场面,9月20日,第十五届中国分子诊断技术大会暨第九届单细胞时空组学技术高端研讨会精彩继续。近20位专家分别围绕遗传病与心脑血管疾病分子诊断、分子医学新技术、感染性疾病分子诊断三大主题作了精彩报告。
哈尔滨医科大学党委书记张学院士
哈尔滨医科大学党委书记张学院士作了题为《遗传病分子检测的时代挑战》的专题报告。张院士在报告中深入剖析了全基因组测序(WGS)时代罕见病分子诊断所面临的复杂现实困境。他指出,尽管科学界目前已成功发掘出超过5000种致病基因,且WGS技术正逐步走向普及并成为罕见病临床检测的一线核心手段,但当前的整体临床确诊率依然难以突破50%的瓶颈。张院士详细解析了制约诊断率提升的三大关键因素:基因突变的不完全外显现象、患者临床表现度的显著变异,以及大量临床意义未明变异(VUS)的持续存在,这些都极大地增加了临床决策的难度。面对挑战,他强调,将人工智能(AI)算法与大规模人群基因大数据库深度融合,是未来破解诊断瓶颈的高效路径。同时,医学界更需高度关注底层数据的规范化采集与数据质量控制,以确保罕见病精准诊疗的科学性。
南京医科大学党委副书记、校长胡志斌教授
南京医科大学党委副书记、校长胡志斌教授作了题为《新生突变的影响因素及其子代健康效应》的报告。胡教授全面展示了其团队历时十余年潜心深耕的重大科研成果,成功建立了一个覆盖超11万个家庭的超大规模“中国出生队列”,并针对其中7851个典型的“父母-子代”核心家系开展了高精度的深度全基因组测序。这项宏大工程在机制解析上取得了突破性进展,深刻揭示了父母生育年龄、日常不良生活方式以及辅助生殖技术等多重因素对子代新生突变(DNMs)形成的具体驱动机制。特别值得一提的是,该研究在国际上首次系统性地证实了父源新生突变(DNM)的重要角色,清晰阐明了高龄男性生育如何通过特定的分子过程直接影响子代的早期胚胎发育。这一里程碑式的发现,不仅丰富了生殖遗传学理论,更为我国出生缺陷防控战略的“关口前移”提供了坚实的人群流行病学证据。
北京中医药大学东直门医院教授田金洲院士
北京中医药大学东直门医院教授田金洲院士作了题为《阿尔茨海默病的诊断进展》的报告。田院士系统阐述了近年来阿尔茨海默病(AD)在诊断理念上发生的历史性跨越,即从传统的依赖“临床症状定义”全面转向基于“整合生物学证据”的深刻转变。他详细梳理了多种前沿检测技术在这一进程中的核心作用,特别是Aβ-PET、Tau-PET等分子影像学技术,以及以血浆pTau217为代表的新型体液标志物,这些创新工具共同掀起了一场AD早期诊断的医学革命。然而,田院士也清醒地指出了当前临床实践面临的严峻挑战,如老年患者复杂的共病干扰、生物学改变与临床分期存在不一致等难题。为此他前瞻性地提出,未来医学界必须深度借助人工智能(AI)算法的强大算力,推动AD诊疗向极早期、精准化和高度个体化方向演进,最终构建一套“有效、可及、适用”的多维度分层诊疗体系。
中国医学科学院阜外医院教授顾东风院士
中国医学科学院阜外医院教授顾东风院士作了题为《心血管基因组、蛋白质组及生物标志物研究进展及临床应用》的报告。顾院士展示了其牵头建设的我国大型心脑血管流行病学队列所取得的一系列系统性科研成果,结合深厚的研究积淀,分享了中国人群专属的高脂血症与冠心病遗传特征谱的构建经验与方法论。重点介绍了基于我国本土庞大队列数据所创新研发的“冠心病基因组风险评估模型”。该模型不仅在理论机制上实现了突破,更成功跨越了基础科研到临床实践的鸿沟,实现了向临床指南的实质性转化应用。顾院士指出,这一系列基于海量数据的转化成果,彻底打破了传统医学模式的局限,标志着我国心血管等重大慢性疾病的管理正加速从以往发病后的“后知后觉治疗”,大步迈向“基于分子遗传证据的精准一级预防”新纪元,为实现全民心血管健康奠定了坚实基石。
首都医科大学宣武医院常务副院长唐毅教授
首都医科大学宣武医院常务副院长唐毅教授作了题为《阿尔茨海默病血液标志物的机遇与挑战》的报告。唐教授立足于我国最新发布的具有里程碑意义的首部《阿尔茨海默病体液标志物临床应用中国指南》,对当前备受瞩目的血液检测技术进行了深度且客观的剖析。他详细解读了血浆Aβ42/40、p-tau181以及p-tau217等核心生物标志物在广大基层医疗机构进行早期规范化筛查中的应用前景。在肯定技术进步的同时,唐教授以严谨的临床视角发出了重要提醒:单纯的生物学病理识别绝不等同于确诊了患者的临床病因。他表示,当前的血液检测结果绝对不能单独作为启动疾病修饰治疗(DMT)的唯一准入依据。为了充分发挥这些标志物的临床价值,他呼吁未来行业内亟需建立统一的检测平台技术规范与样本前处理标准,进而真正推动这些前沿标志物在真实世界复杂的临床分流中实现高质量落地。
哈尔滨医科大学附属第二医院心血管病医院院长兼心内科主任于波教授
哈尔滨医科大学附属第二医院心血管病医院院长兼心内科主任于波教授作了题为《冠心病易损斑块精准预警与多模态分子影像》的报告。于教授介绍,尽管传统的光学相干断层扫描(OCT)和血管内超声(IVUS)等腔内影像技术应用广泛,但它们存在着明显的局限性——仅能侧重于观察血管壁和斑块的物理结构形态,却无法有效评估斑块内部潜在的炎症活跃程度和脂质不稳定性。针对这一重大技术短板,于教授首次系统性地向业界介绍了其团队的创新成果:一种融合了高分辨率结构成像与高特异性分子靶向示踪的“多模态分子影像技术”。这一革命性的技术突破,成功引领了心血管影像学从传统的“单纯形态学诊断”向“斑块炎症及脂质活性分子表型精准识别”的历史性跨越,为临床医生在极早期准确预警甚至阻断急性心血管事件的发生,提供了一把极具威力的全新工具。
中国科学院杭州医学研究所所长谭蔚泓院士
中国科学院杭州医学研究所所长谭蔚泓院士在线分享了题为《疾病的分子诊疗》的报告。谭院士在报告中系统且深入地阐述了团队在国际上首创研发的“核酸适体活细胞筛选”前沿技术体系。这项具有颠覆性的技术巧妙地将核酸化学与细胞生物学相结合,为精准医学开辟了新天地。谭院士展示了团队如何通过该体系筛选出能够高度特异性识别各类病变细胞的功能性核酸探针。在此基础上,他们进一步将这些探针创新性地应用于构建新一代高效低毒的靶向药物以及高灵敏度的分子影像诊断工具。这一系列工作,不仅在理论上打通了从微观层面的精确分子识别到宏观层面的实体肿瘤靶向治疗与监测的完整转化路径,更为现代诊疗医学提供了全新生物材料、革命性的技术工具与极具启发性的治疗策略。
北京大学人民医院胸部肿瘤研究所所长陈克终教授
北京大学人民医院胸部肿瘤研究所所长陈克终教授作了题为《肺癌无创监测进展与思考》的报告。陈克终教授介绍了团队关于肺癌微小残留病灶(MRD)研究领域的突破性成果,为肺癌的术后管理与复发监测提供了全新范式。他详细分享了其团队的一项关键基础发现:极其精准地测定出循环肿瘤DNA(ctDNA)在人体血液内的半衰期仅为短暂的35分钟,这一数据确凿地证实了ctDNA能够实时、动态地反映患者体内真实的肿瘤负荷状态及其生物学本质。更为重要的是,在此理论基础上,陈教授团队成功研发出基于全外显子测序(WES)技术的个性化定制MRD高灵敏度检测方案。临床数据表明,该方案能够比传统的影像学检查惊人地提前约300天精准预警肺癌的术后复发。此外,团队还首创了将液体活检技术深度融入的“TNMB肿瘤新分期系统”,重塑肺癌精准诊疗体系。
北京大学人民医院党委书记王建六教授
北京大学人民医院党委书记王建六教授作了题为《伴随诊断与肿瘤患者生育力保护》的报告。王教授围绕肿瘤治疗与生育力保护这一长期存在矛盾的临床难题,系统介绍了子宫内膜癌保留生育功能的精准诊疗探索。团队创新提出“4R理念”,并进一步构建“筛-治-护-助-用”的全链条管理体系,将分子表达谱、风险分层、治疗反应评估与后续助孕衔接起来,使生育力保护从单一治疗环节延伸为贯穿诊疗全过程的综合策略。相关实践显示,患者肿瘤缓解率可达95%,妊娠率达58%。报告突出体现了伴随诊断在患者筛选、疗效判断及个体化决策中的关键价值,也展示了肿瘤学、生殖医学和分子诊断深度融合后对临床结局改善的现实意义。
重庆大学医学院副院长罗阳教授
重庆大学医学院副院长罗阳教授作了题为《以临床问题出发的检验新技术》的报告。罗教授从学科建设与技术演进两个层面,梳理了检验医学由“精准化”向“智能化”升级的发展路径。他指出,随着人工智能、医学图像识别、自动化检测、大数据分析等技术不断融入检验流程,现代检验科的功能已不再局限于提供化验结果,而是逐步参与疾病风险预测、临床决策支持和诊疗质量管理。通过AI图像判读、全流程智能质控以及基于大数据的临床预测模型,可进一步提升检验效率、准确性和临床解释能力。同时,罗教授也强调,关键核心部件国产化、数据标准统一、算法可解释性及行业规范建设仍是当前医工融合落地的主要瓶颈,未来需要临床、工程和产业多方协同推进。
中国疾病预防控制中心传染病溯源预警与智能决策全国重点实验室主任徐建国院士
中国疾病预防控制中心传染病溯源预警与智能决策全国重点实验室主任徐建国院士作了题为《X传染病》的主题报告。徐院士聚焦“X传染病”这一面向未来公共卫生安全的重要议题,重点讨论了未知病原体引发新发传染病及全球性疫情的潜在风险。报告指出,新发传染病往往来源于动物宿主或虫媒传播,在生态环境变化、人口流动和跨区域传播背景下,病原体跨种传播与快速扩散的可能性进一步增加。他介绍,2021至2026年间我国已至少发现并确认6种新引发疫情的病原体,包括蜱传雪城病毒、松岭病毒、湿地病毒等,同时累计解析超过16万种新病毒基因。他强调,面对未知病原,防控思路必须从被动处置转向主动发现,通过常态化病原监测、溯源研究、预警模型与快速响应体系,构建更具前瞻性的国家生物安全防线。
中国医科大学附属第一医院院长尚红院士
中国医科大学附属第一医院院长尚红院士作了题为《病毒学疾病分子检测技术与临床应用》的报告。尚院士围绕病毒性疾病的分子检测技术及其临床转化,系统总结了HIV、呼吸道病毒和肝炎病毒等重要病原的检测进展。报告重点介绍了多重病原联检、超低病毒载量检测、耐药突变监测以及病毒储存库评估等技术方向,体现出分子诊断正在由单一“是否感染”的判断,向病毒负荷、耐药状态、治疗反应和疾病管理全过程延伸。尚院士特别强调,先进技术真正进入常规临床和基层应用,还需要解决质控体系标准化、检测通量与成本之间的平衡,以及检测结果能否直接服务临床决策等问题。未来应进一步发展便携化、一体化、快速且具有良好可解释性的检测平台,使高水平病毒学分子诊断能力更广泛地下沉至基层与现场应用场景。
广东省人民医院检验科主任顾兵教授
广东省人民医院检验科主任顾兵教授作了题为《学科交叉助力检验诊断标志物与试剂盒研发》的报告。顾教授以检验医学创新转化为主线,介绍了多学科交叉在新型诊断标志物发现和试剂盒研发中的重要作用。其团队将临床检验需求与材料科学、信息学和智能分析技术相结合,形成“医-教-研-用”协同推进的研发模式,并开发了耐药菌SERS智能拉曼鉴定、宏基因组云端药敏分析等新型检测系统。这类技术不仅提升了病原识别与耐药判断的速度,也体现了临床问题牵引基础研究和工程开发的转化路径。顾教授表示,高水平检验学科建设需要突破传统科室边界,以真实临床需求为起点,推动标志物发现、技术开发、产品验证和产业转化形成闭环。
厦门大学国家传染病诊断试剂与疫苗工程技术研究中心主任夏宁邵院士
厦门大学国家传染病诊断试剂与疫苗工程技术研究中心主任夏宁邵院士作了题为《感染性疾病创新体外诊断研究与转化》的报告。夏院士围绕感染性疾病体外诊断的技术创新与成果转化,分享了厦门大学团队在重大传染病诊断与疫苗研发领域的长期实践。他回顾了全球首个艾滋尿检自检试剂、首个戊肝疫苗以及首个国产九价HPV疫苗等代表性成果,展示了从基础研究到产品落地的系统创新能力。夏院士重点阐述了“基础突破-技术转化-临床评价”的全链条协同模式,强调高质量诊断产品的源头往往在于关键抗原、抗体和检测原料等基础环节的自主创新。只有在核心原料、关键工艺和评价体系上形成自主能力,才能真正突破重大感染诊断领域的技术依赖,并进一步提升我国体外诊断产品的国际竞争力和公共卫生保障能力。
中国疾病预防控制中心主任王健伟院士
中国疾病预防控制中心主任王健伟院士作了题为《提升实验室检测监测能力,强化传染病防控》的报告。王院士从国家公共卫生安全体系建设出发,系统阐述了实验室检测与监测能力在传染病防控中的基础性作用。他结合重大呼吸道病毒等传染病的致病机制和传播特点指出,面对传播速度快、病原谱复杂和病毒持续变异的现实挑战,公共卫生防控必须进一步实现“关口前移”。实验室不仅要具备快速确证能力,还应承担多病原同步筛查、变异株追踪、传播风险评估和预警响应等任务。王院士强调,应以国家级核心实验室和区域监测网络为支撑,持续完善标准化检测技术平台、监测信息共享体系以及应急响应机制,推动实验室检测从疫情发生后的诊断工具,转变为疾病监测、风险预警和防控决策的重要技术底座。
生物芯片北京国家工程研究中心副主任潘良斌博士
生物芯片北京国家工程研究中心副主任潘良斌博士代表清华大学讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士作了题为《“小”检测、大健康》的报告。报告围绕卫生健康领域“十五五”工作重点,指出疾病防控理念正从以治病为中心向以健康为中心转变,科技赋能成为关键驱动力。潘良斌博士重点介绍了团队在居家健康监测领域的最新成果。团队将检测场景深度融入日常生活,让健康监测变得简便而自然。其中,无创唾液采集与检测,依托电化学传感器覆盖葡萄糖、乳酸、尿酸、皮质醇等指标,反映糖代谢、运动状态、嘌呤代谢与激素变化;智能马桶可进行尿液样本的自动采集与样本预处理,实现个人健康的无创检测;健康陶瓷杯则实现多模态信息分析,完成人体多模态数据的采集—检测—交互,是技术与艺术融合的代表性产品。此外,团队还面向心脑血管疾病开发可穿戴系统,集成柔性压力与生物电传感器,实现多模态信号分析。报告展现了以居家“小”检测撬动全民“大”健康的创新路径,为疾病防控、调理与治疗提供了全方位的新思路,彰显了多学科融合的广阔前景。
圆桌讨论
分论坛
2026年肿瘤防治前沿学术大会
厦门市抗癌协会消化道肿瘤专委会年会
脑健康分论坛
展厅盛况
新品发布
大会期间,博奥晶典自研空间转录组平台——CBT-Pixels HD重磅发布。平台以更高、更快、更强为核心特点。更高:实现微米级高分辨率,单细胞水平基因捕获中值高达上千;更快:统一透化无需摸索条件,单芯片1cm2直接上机;更强:全物种全转录组覆盖细,细胞分群清晰,稀有亚群可辨,特征基因空间定位准确。发布会现场反响热烈,众多科研嘉宾驻足交流,对博奥空间平台的突破表示认可和期待。
精彩花絮
闭幕式
大会闭幕式由承办方代表厦门大学附属翔安医院院长何伟玲主持并为本届大会优秀墙报获奖者颁发证书。
本届大会汇聚专家学者、企业代表及媒体代表千余人,为近40家行业企业及媒体设置展位,不仅促进了智慧碰撞、经验交流与技术切磋,更成为厦门链接全国医疗科研力量的创新纽带。助力探索新技术、新方法,加速科技成果转化,让科技成果更好地服务人民健康——这,正是中国分子诊断技术大会始终不变的初心。
明年,大会将聚焦“精准健康”的全新主题,敬请期待!
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