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《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

单基因遗传病：二型糖尿病合并黑棘皮症

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：二型糖尿病合并黑棘皮症英文名称：Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, With Acanthosis Nigricans OMIM号： 610549 所属系统：内分泌和代谢系统&l...

单基因遗传病：新生儿暂时性糖尿病3型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：新生儿暂时性糖尿病3型英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 OMIM号： 610582 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：醛固酮缺乏症2型

1970-01-01

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中文名称：醛固酮缺乏症2型英文名称：Corticosterone Methyloxidase Type Ii Deficiency OMIM号： 610600 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：卡尔曼氏综合征4型

1970-01-01

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中文名称：卡尔曼氏综合征4型英文名称：Kallmann Syndrome 4 OMIM号： 610628 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR,AD<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：联合氧化磷酸化缺陷4型

1970-01-01

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中文名称：联合氧化磷酸化缺陷4型英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 OMIM号： 610678 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：中性脂肪沉积症合并肌病

1970-01-01

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中文名称：中性脂肪沉积症合并肌病英文名称：Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy OMIM号： 610717 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P...

单基因遗传病：先天性糖基化病1M型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病1M型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Im; Cdg1M OMIM号： 610768 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：...

单基因遗传病：线粒体磷载体缺乏

1970-01-01

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中文名称：线粒体磷载体缺乏英文名称：Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency OMIM号： 610773 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：脑-肺-甲状腺综合征

1970-01-01

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中文名称：脑-肺-甲状腺综合征英文名称：Choreoathetosis, Hypothyroidism, And Neonatal Respiratory Distress OMIM号： 610978 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷

1970-01-01

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中文名称：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷英文名称：Phosphoserine Aminotransferase Deficiency OMIM号： 610992 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏

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中文名称：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症英文名称：Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of OMIM号： 611126 所属系统：内分泌和代谢系统<P&...

单基因遗传病：先天性糖基化病2h型

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中文名称：先天性糖基化病2h型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iih OMIM号： 611182 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：先天性糖基化病2g型

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中文名称：先天性糖基化病2g型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iig OMIM号： 611209 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱

1970-01-01

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中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency OMIM号： 611283 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：皮质类固醇结合球蛋白缺乏症

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中文名称：皮质类固醇结合球蛋白缺乏症英文名称：Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency OMIM号： 611489 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD,AR&l...

单基因遗传病：糖原积累病0型

1970-01-01

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中文名称：糖原积累病0型英文名称：Glycogen Storage Disease 0, Muscle OMIM号： 611556 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV c...

单基因遗传病：糖原积累病12型

1970-01-01

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中文名称：糖原积累病12型英文名称：Glycogen Storage Disease Xii OMIM号： 611881 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：酮症倾向的2型糖尿病

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：酮症倾向的2型糖尿病英文名称：Diabetes Mellitus, Ketosis-Prone OMIM号： 612227 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：Unknown<...

单基因遗传病：卡尔曼氏综合征5型

1970-01-01

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中文名称：卡尔曼氏综合征5型英文名称：Kallmann Syndrome 5 OMIM号： 612370 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_t...

单基因遗传病：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

1970-01-01

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中文名称：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症英文名称：Hyperpigmentation, Cutaneous, With Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, And Hypogona OMIM号： 612391 <...

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