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《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

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【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地

【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户

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【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

单基因遗传病：甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型

1970-01-01

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中文名称：甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型英文名称：Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 OMIM号： 613239 所属系统：内分泌和代谢系统<...

单基因遗传病：先天性全身脂质营养不良4型

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中文名称：先天性全身脂质营养不良4型英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 OMIM号： 613327 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：戈谢病

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中文名称：戈谢病英文名称：Gaucher Disease OMIM号： 3 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介<...

单基因遗传病：史蒂克勒氏综合征1型

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中文名称：史蒂克勒氏综合征1型英文名称：Stickler Syndrome, Type I; Stl1 OMIM号： 108300 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV clas...

单基因遗传病：基底细胞痣综合征

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中文名称：基底细胞痣综合征英文名称：Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns OMIM号： 109400 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=...

单基因遗传病：心面皮肤综合征

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中文名称：心面皮肤综合征英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome OMIM号： 115150 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdw...

单基因遗传病：小儿巨脑畸形综合征

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中文名称：小儿巨脑畸形综合征英文名称：Sotos Syndrome OMIM号： 117550 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾...

单基因遗传病： Alagille综合征1型

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中文名称： Alagille综合征1型英文名称：Alagille Syndrome 1 OMIM号： 118450 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_...

单基因遗传病： Beare-Stevenson

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中文名称： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征英文名称：Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson OMIM号： 123790 所属系统：多系统疾病遗传方式...

单基因遗传病： Cockayne综合征B型

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中文名称： Cockayne综合征B型英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb OMIM号： 133540 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV cl...

单基因遗传病：泪-耳-牙-指综合征

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中文名称：泪-耳-牙-指综合征英文名称：Lacrimoauriculodentodigital Syndrome OMIM号： 149730 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV...

单基因遗传病：努南综合征1型

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中文名称：努南综合征1型英文名称：Noonan Syndrome 1 OMIM号： 163950 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：杜安眼球后退综合征

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中文名称：杜安眼球后退综合征英文名称：Otofaciocervical Syndrome OMIM号： 166780 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：毛发-牙-骨综合征

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中文名称：毛发-牙-骨综合征英文名称：Trichodentoosseous Syndrome OMIM号： 190320 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdw...

单基因遗传病： VATER联合征

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中文名称： VATER联合征英文名称：Vater Association OMIM号： 192350 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病： POR缺乏症

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中文名称： POR缺乏症英文名称：Por Deficiency OMIM号： 201750 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...

单基因遗传病： Alstrom综合征

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中文名称： Alstrom综合征英文名称：Alstrom Syndrome OMIM号： 203800 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml&g...

单基因遗传病：吉莱斯皮综合征

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中文名称：吉莱斯皮综合征英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency OMIM号： 206700 所属系统：多系统疾病遗传方式：XR</P...

单基因遗传病： ARC综合征

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中文名称： ARC综合征英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis OMIM号： 208085 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR,XR<...

单基因遗传病：白内障、智力低下和性腺功能减退

1970-01-01

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中文名称：白内障、智力低下和性腺功能减退综合征英文名称：Martsolf Syndrome OMIM号： 212720 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwi...

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