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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

单基因遗传病：史蒂克勒氏综合征2型

1970-01-01

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中文名称：史蒂克勒氏综合征2型英文名称：Stickler Syndrome, Type Ii; Stl2 OMIM号： 604841 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV cla...

单基因遗传病： Wolfram综合征2型

1970-01-01

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中文名称： Wolfram综合征2型英文名称：Wolfram Syndrome 2; Wfs2 OMIM号： 604928 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdw...

单基因遗传病：赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H

1970-01-01

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中文名称：赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）英文名称：Hurler Syndrome OMIM号： 607014 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_...

单基因遗传病： Scheie综合征

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中文名称： Scheie综合征英文名称：Scheie Syndrome OMIM号： 607016 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：尼曼-匹克病b型

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中文名称：尼曼-匹克病b型英文名称：Niemann-Pick Disease, Type B OMIM号： 607616 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：尼曼-匹克病c2型

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中文名称：尼曼-匹克病c2型英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 OMIM号： 607625 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=h...

单基因遗传病：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形

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中文名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...

单基因遗传病：非典型史蒂克勒氏综合征

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中文名称：非典型史蒂克勒氏综合征英文名称：Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular OMIM号： 609508 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD</P...

单基因遗传病：努南综合征3型

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中文名称：努南综合征3型英文名称：Noonan Syndrome 3 OMIM号： 609942 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病： Alagille综合征2型

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中文名称： Alagille综合征2型英文名称：Alagille Syndrome 2 OMIM号： 610205 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_...

单基因遗传病：努南综合征4型

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中文名称：努南综合征4型英文名称：Noonan Syndrome 4 OMIM号： 610733 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：努南综合征5型

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中文名称：努南综合征5型英文名称：Noonan Syndrome 5 OMIM号： 611553 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：豹皮综合征2型

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中文名称：豹皮综合征2型英文名称：Leopard Syndrome 2 OMIM号： 611554 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：胰腺外分泌功能不全、红细胞生成

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中文名称：胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis OMIM号： 612714 </...

单基因遗传病：皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常

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中文名称：皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常英文名称：Cutis Laxa With Severe Pulmonary, Gastrointestinal, And Urinary Abnormalities OMIM号： 613177 所属系统：多系...

单基因遗传病：努南综合征6型

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中文名称：努南综合征6型英文名称：Noonan Syndrome 6 OMIM号： 613224 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

疾病名称

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称</div> 相关基因：基因名称 染色体位置：染色体位置 遗传方式：遗传方式 OMIM编号：OMIM编号 <br/&g...

扩张型心肌病3B型

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病3B型</div> 相关基因：DMD 染色体位置：Xp21.2 遗传方式：XR OMIM编号：302045 疾...

Becker型肌营养不良症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Becker型肌营养不良症</div> 相关基因：DMD 染色体位置：Xp21.2 遗传方式：XR OMIM编号：300376 <br/&...

杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症</div> 相关基因：DMD 染色体位置：Xp21.2 遗传方式：XR OMIM编号：310200 ...

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