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【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

单基因遗传病：甲状腺激素代谢异常

1970-01-01

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中文名称：甲状腺激素代谢异常英文名称：Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal OMIM号： 609698 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病：阿黑皮素原缺乏症

1970-01-01

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中文名称：阿黑皮素原缺乏症英文名称：Proopiomelanocortin Deficiency OMIM号： 609734 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV clas...

单基因遗传病：青春晚期糖尿病8型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：青春晚期糖尿病8型英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 OMIM号： 609812 所属系统：内分泌和代谢系...

单基因遗传病：酰化氨基酸水解酶1缺乏症

1970-01-01

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中文名称：酰化氨基酸水解酶1缺乏症英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency OMIM号： 609924 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class...

单基因遗传病：遗传性高胰岛素血症性低血糖症4

1970-01-01

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中文名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 OMIM号： 609975 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方...

单基因遗传病： 2-甲基丁酰甘氨酸尿

1970-01-01

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中文名称： 2-甲基丁酰甘氨酸尿英文名称：2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency OMIM号： 610006 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：先天性谷酰胺缺乏症

1970-01-01

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中文名称：先天性谷酰胺缺乏症英文名称：Glutamine Deficiency, Congenital OMIM号： 610015 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV c...

单基因遗传病：遗传性高胰岛素血症性低血糖症7

1970-01-01

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中文名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 OMIM号： 610021 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方...

单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症

1970-01-01

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中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency OMIM号： 610090 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方...

单基因遗传病： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型

1970-01-01

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中文名称： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型英文名称：3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V OMIM号： 610198 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症英文名称：Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism OMIM号： 610199 所属系统：内分泌和代谢系统</P&g...

单基因遗传病：糖基磷脂酰肌醇缺乏症

1970-01-01

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中文名称：糖基磷脂酰肌醇缺乏症英文名称：Glycosylphosphatidylinositol Deficiency OMIM号： 610293 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：新生儿暂时性糖尿病2型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：新生儿暂时性糖尿病2型英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 OMIM号： 610374 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：家族性肿瘤样钙沉着症

【肿瘤】 1970-01-01

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中文名称：家族性肿瘤样钙沉着症英文名称：Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial OMIM号： 610455 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症

1970-01-01

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中文名称：巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency OMIM号： 610460 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P&...

单基因遗传病：原发性色素性结节状肾上腺皮质病

1970-01-01

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中文名称：原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 OMIM号： 610475 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：原发性色素性结节状肾上腺皮质病

1970-01-01

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中文名称：原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 OMIM号： 610489 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：联合氧化磷酸化缺陷2型

1970-01-01

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中文名称：联合氧化磷酸化缺陷2型英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 OMIM号： 610498 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：青年人中的成年发病型糖尿病7型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：青年人中的成年发病型糖尿病7型英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 7 OMIM号： 610508 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD&...

单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病

1970-01-01

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中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency OMIM号： 610539 所属系统：内分泌和代谢系统...

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