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【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

单基因遗传病：先天性IIb型糖基化紊乱

1970-01-01

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中文名称：先天性IIb型糖基化紊乱英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iib OMIM号： 606056 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：新生儿永久性糖尿病

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：新生儿永久性糖尿病英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal OMIM号： 606176 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<...

单基因遗传病：青年发病的成年型糖尿病4型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：青年发病的成年型糖尿病4型英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 4 OMIM号： 606392 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<...

单基因遗传病：青年发病的成年型糖尿病6型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：青年发病的成年型糖尿病6型英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 6 OMIM号： 606394 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<...

单基因遗传病：连接酶4综合症

1970-01-01

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中文名称：连接酶4综合症英文名称：Lig4 Syndrome OMIM号： 606593 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾...

单基因遗传病：甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症

1970-01-01

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中文名称：甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency OMIM号： 606664 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：遗传性高胰岛素血症性低血糖症6

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中文名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 OMIM号： 606762 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方...

单基因遗传病：葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征

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中文名称：葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier OMIM号： 606777 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD&l...

单基因遗传病：克里格勒-纳贾尔综合征2型

1970-01-01

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中文名称：克里格勒-纳贾尔综合征2型英文名称：Crigler-Najjar Syndrome, Type II OMIM号： 606785 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病：延胡索酸酶缺乏症

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中文名称：延胡索酸酶缺乏症英文名称：Fumarase Deficiency OMIM号： 606812 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tm...

单基因遗传病：小头畸形Amish型

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中文名称：小头畸形Amish型英文名称：Microcephaly, Amish Type OMIM号： 607196 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hd...

单基因遗传病：甲状腺激素生成障碍6型

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中文名称：甲状腺激素生成障碍6型英文名称：Thyroid Dyshormonogenesis 6; Tdh6 OMIM号： 607200 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DI...

单基因遗传病：胆固醇酯转运蛋白缺乏症

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中文名称：胆固醇酯转运蛋白缺乏症英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency OMIM号： 607322 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症

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中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症英文名称：Lathosterolosis OMIM号： 607330 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_t...

单基因遗传病：家族性糖皮质激素缺乏症2型

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中文名称：家族性糖皮质激素缺乏症2型英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 OMIM号： 607398 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV cl...

单基因遗传病：辅酶Q10缺失症

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中文名称：辅酶Q10缺失症英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency OMIM号： 607426 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：家族性高胆烷血症

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中文名称：家族性高胆烷血症英文名称：Hypercholanemia, Familial OMIM号： 607748 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：先天性糖基化病2型

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中文名称：先天性糖基化病2型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii OMIM号： 607906 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD</P...

单基因遗传病：先天性糖基化病1j型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病1j型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij OMIM号： 608093 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD</...

单基因遗传病：先天性糖基化病1h型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病1h型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih OMIM号： 608104 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

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