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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第二届中国类器官转化医学大会11月14-15日在上海举办

第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大
第六届单细胞技术应用
【直播】大咖独家解析
【直播】流式细胞术助
2025 MAIC

Lowe氏症候群

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Lowe氏症候群</div><p align="left"> <br/>相关基因：OCRL <br/>染色体位置：Xq26.1 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：309000 <br/>疾...

Dent病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Dent病</div><p align="left"> <br/>相关基因：OCRL <br/>染色体位置：Xq26.1 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300555 <br/>疾病类型...

过度生长综合征2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：过度生长综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.2 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300209 <b...

口-面-指综合征1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：口-面-指综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.3 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：311200 <...

Jouber综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jouber综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.4 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300804 <b...

肢根点状软骨发育不良1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢根点状软骨发育不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PEX7 <br/>染色体位置：6q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215100 <br...

雷夫叙姆病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：雷夫叙姆病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PEX7(PHYH ) <br/>染色体位置：6q22-q24(10pter-p11.2) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...

爱唐综合症6型；皮肤弹力过度症6型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：爱唐综合症6型；皮肤弹力过度症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLOD1 <br/>染色体位置：1p36.3-p36.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225...

Nevo综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Nevo综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLOD1 <br/>染色体位置：1p36.3-p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601451 <br...

Renpenning综合征1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Renpenning综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PQBP1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：309500 <...

尖头多趾并趾

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尖头多趾并趾</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB23 <br/>染色体位置：6p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201000 <br/>疾病类型...

脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP1 <br/>染色体位置：2q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：60011...

胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokei

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAPSN(DOK7) <br/>染色体位置：11p11.2-p11.1(4p16.2) <br/>遗...

II型无脑回畸形

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：II型无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：RELN <br/>染色体位置：7q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257320 <br/>疾病类...

Meckel综合征5型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RPGRIP1L <br/>染色体位置：16q12.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611561 <...

Joubert氏综合症7型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RPGRIP1L <br/>染色体位置：16q12.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611560 &l...

软骨发育不全1b型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...

骨畸形发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...

多发性骨骺发育异常

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...

骨发育不全2型

1970-01-01

赞(2) 评论(0)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨发育不全2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256050 <br...

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