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全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%,基于这两种手段,我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序(RNAseq)对肌肉疾病进行了准确的检测,证实了RNAseq在遗传性肌肉疾病诊断过程中的重要应用。作者从63例单性肌肉疾病疑似患者的肌肉组织中采集RNA;其中13名患者携带已知影响转录的遗传变异,50例患者则没能得到遗传分析后的准确诊断。研究人员使用基因型组织表达(GTEx)联盟项目使用的方案对上述病例进行了RNA-seq,将测序结果与GTEx项目的184个骨骼肌RNA-seq对照样品进行了比对,找出了这些患者独有的转录水平变化。
蒙大拿大学的研究人员进行的一项新研究提高经燃烧产生的空气污染颗粒(CDNPs)存在于年轻的城市居民大脑中,这项研究一时间引起了社会人员的高度关注。 研究人员利用透射电子显微镜观察了大量墨西哥城儿童、青少年以及年轻人的神经元、神经胶质细胞、脉络丛和神经血管中存在的污染颗粒,这些人均长期暴露于高于US-EPA标准的污染颗粒中。日前该研究成果发表在《阿尔茨海默病杂志》上。
德国科学家为免疫T细胞设计出一种新“装备”,使T细胞能识破癌细胞的伪装并杀灭它们,效果比以往方法更好。
黄志伟,生于 1979 年 5 月,系哈尔滨工业大学生命科学与技术学院院长。他长期从事免疫与感染疾病方向的基础研究,包括艾滋病病毒与人的蛋白复合物结构与功能研究、细菌适应性免疫系统的分子机制等。
当你正在吃咖喱或者烤苹果时,你一定想不到你正通过一种最简单而且有效的方法防御甚至攻击着世界上最高发的癌症之一——前列腺癌。
瑞典卡罗林斯卡学院 (Karolinska Institute)的科学家指出:癌细胞和正常细胞使用不同的“基因开关”来调节控制生长的基因的表达。在小鼠中,不同类型癌症相关的基因调节区域的缺失使得小鼠具有抗肿瘤功能,但不影响小鼠正常细胞的生长。该研究成果日前发表在顶级科学杂志eLife上,研究结果提出开发具有较少副作用的高度特异性癌症药物的可能性。
该研究对应文章发表于最新上线的JAMA Internal Medicine杂志,文章详细介绍了该课题组所实施的一项名为“监测试验”的随机试验结果。同时,这项研究也是美国内科领域第一个检查葡萄糖监测效果的大规模实用型研究。
最新研究表明,维生素C与抗生素搭配使用竟然能起到远远高于常规临床药物的100倍并具有相对更小的毒副作用。
单细胞研究近年来颇受青睐,频频登上“CNS”荣誉殿堂。2017年单细胞扩增测序技术又有哪些新突破,一起来看! 精彩不容错过~~
在癌症领域新药层出不穷的今天,有一点是医学界和工业界公认的事实,那就是癌症诊断越早,治疗效果就越好。数据显示,早期诊断的癌症有70%能够被治愈。来自美国的新创生物技术公司GRAIL即瞄准了这一点,他们提出的“治愈”癌症计划不是寻找更好的药物,而是更早在血液中寻找癌细胞出现的蛛丝马迹。
有句俗话说,“人可以算命,但不可信命”,同样对于癌症患者来说,被医生被判了“死缓 ”,不应悲伤地等待那一天的到来,否则只会来得更早的。而应抱着“既来之,则安之”的态度,积极配合治疗,时刻自我正面性暗示、自我鼓励,掌握生命仅存的主动权。
自2015年以来,围绕着精准医疗主题,先后写了50多篇文章(6万多字)作为研修笔记。避免不求甚解,人云亦云而误导自己。
在筹备第八届中美临床与转化医学论坛之际,回顾这些内容的同时,仍在思考什么是精准医疗或精准医学,反复琢磨NIH提出精准医疗的核心内涵和预期产出。现在NIH将精准医疗更名为“全民健康研究”项目。我们将何去何从?这是本届论坛关注热点之一。
日本理化学研究所主任研究员田中克典等人的研究小组,利用含有炔丙氧基的丙炔酯可选择性地与癌细胞内多胺发生酰胺化反应的原理,成功鉴别出癌细胞与正常细胞。
在人类对抗各种传染病的进程中,疫苗为我们创造了许多不可思议的奇迹。今天,天花和风疹几乎被根除,每年数以百万人免于因感染白喉、破伤风、百日咳和麻疹而致死,背后功臣非疫苗莫属。
即便仍然处于早期阶段,但液体活检已经在癌症早期筛查中取得了可喜的成果。
美国药企SciClone Pharmaceuticals(赛生制药)于本月8日宣布,该公司正式接受中国财团6.05亿美元的收购,并表示此次收购能够在满足公司主要股东利益的同时满足该公司产品在中国市场的营销需求。
颜宁研究组一直以来都在针对胆固醇代谢调控通路进行系统的结构生物学与生物化学研究,在近年开始取得进展。去年其研究组在Cell上发文,报道了人源胆固醇胞内转运蛋白NPC1的冷冻电镜结构,在此基础上,他们又首次解析了人源ABCA1全长蛋白的近原子分辨率冷冻电镜结构,为理解ABCA1作用机制及相关疾病致病机理奠定了重要基础。
我国每天约有1095人被确诊为胃癌、959人因胃癌不幸离世。我国胃癌发病和死亡率接近世界平均水平的两倍,男性更是高达3倍之多。根据中国癌症统计数据研究表明,胃癌已上升为我国癌症发病率和死亡率的第二位,仅次于肺癌。
摘要:液体活检与医学影像学诊断相互补充和融合,对于肿瘤精准诊疗具有重要临床意义。医学影像学诊断主要包括透视、X线CT、MRI、超声、数字减影、血管造影与PET-CT或SPECT-CT等。液体活检则包含基于筛选和分析血液中完整的循环肿瘤细胞(CTC),由肿瘤细胞释放出的外泌体,和循环肿瘤DNA (ctDNA)等生物标记物,并与下游基因诊断相结合,包括二代测序(NGS),数字PCR等先进的分子诊断技术,推进个性化医疗。
20年前,剑桥大学的一个科学家团队开发了一种“认知共情(cognitive empathy)”测试方法,名为“通过眼睛读取心灵”(或者叫做眼睛测试,Eyes Test)。该研究表明,人类能够仅仅通过别人的眼睛就了解此人现在的想法和感觉。研究还表明,每个人的这种“阅读”别人感觉的能力不同,而且平均来看,女性的这种能力比男性强。
现在,这个团队与基因公司23andMe以及法国、澳大利亚、荷兰等国的科学家合作,报告了一项新研究的结果,该研究对全世界89000人的这种能力进行了测试。大部分受测者都是23andMe公司的客户,他们同意参加这项研究。该结果进一步确定了女性的这种能力比男性强。
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