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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因:B4GALT1 <br/>染色体位置:9p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607091 <br/&g...
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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Gracile综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:BCS1L <br/>染色体位置:2q33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:603358 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Bjornstad综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:BCS1L <br/>染色体位置:2q33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:262000 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)</div><p align="left"> <br/>相关基因:BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置:2q33(8q22) <br/>遗传方式:AR <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:BTD <br/>染色体位置:3p25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:253260 <br/>疾病类型:...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPS1 <br/>染色体位置:2q35 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:237300 <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
</div><p align="left"> <br/>相关基因: CPT1A <br/>染色体位置:11q13 <br/>遗传方式:AR <br/...
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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPT2 <br/>染色体位置:1p32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:255110 <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPT2 <br/>染色体位置:1p32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608836 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肾病型胱胺酸症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: CTNS <br/>染色体位置:17p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:219800 &...
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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脑腱黄瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因:CYP27A1 <br/>染色体位置:2q33-qter <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:213700 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:D-2羟谷氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因:D2HGDH <br/>染色体位置:2q37.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:600721 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:DDC <br/>染色体位置:7p11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608643 <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:枫糖尿病(支链酮酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:DLD(BCKDHA,BCKDHB,DBT) <br/>染色体位置:7q31-q32(19q13.1-q13.2,6q14,1p31) <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型
</div><p align="left"> <br/>相关基因:DNAJC19 <br/>染色体位置:3q26.3 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 先天性糖基化病1M型
</div><p align="left"> <br/>相关基因: DOLK <br/>染色体位置:9q34.11 <br/>遗传方式:AR <br/&...
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