Johanson-Blizzard综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Johanson-Blizzard综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBR1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：243800 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：Johanson-Blizzard综合征表现为鼻翼发育不良,牙齿异常,身材矮小,小头畸形,智力低下,甲状腺功能低下,和失聪 <br/> </p>