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专家访谈

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《转》访菲鹏数辉马步勇教授｜AI与分子模拟引领生物医药创新，“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元

《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士：新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程

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【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地

【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户

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【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

第三届微驭万物-单细胞&时空组学前沿技术与临床应用学术研讨会

第三届微驭万物-单细
【直播】解析单细胞时
破卷之战：新修饰战队
微驭万物-第二届单细
第二届中国类器官转化
第七届上海国际癌症大

常染色体隐性皮肤弹力过度症7型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤弹力过度症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTS2 <br/>染色体位置：5q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225410 <...

Joubert氏综合症2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： AHI1 <br/>染色体位置：6q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...

鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： ALDH3A2 <br/>染色体位置：17p11....

肌萎缩性侧索硬化,幼年2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌萎缩性侧索硬化,幼年2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：205100 <br/&g...

婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607225 <br/...

青少年原发性侧索硬化

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年原发性侧索硬化</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606353 <br/>疾...

早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： APTX <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>...

小儿异染性脑白质营养不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小儿异染性脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSA <br/>染色体位置：22q13.31-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250100 &...

胼胝体发育不全伴生殖器异常

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全伴生殖器异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300004 <br/...

幼婴癫痫性脑病1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...

X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300419...

智力低下、共济失调和癫痫综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下、共济失调和癫痫综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：309510 <b...

x连锁无脑回畸形

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：x连锁无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300215 <br/>疾...

缅克斯症候群

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：缅克斯症候群</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP7A <br/>染色体位置：Xq12-q13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：309400 <br/>...

枕骨角综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枕骨角综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP7A <br/>染色体位置：Xq12-q13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304150 <br/>...

婴儿型脊髓小脑型共济失调

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型脊髓小脑型共济失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271245 <br...

进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609286...

感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...

常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CABC1 <br/>染色体位置：1q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612016 &l...

幼婴癫痫性脑病2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CDKL5 <br/>染色体位置：Xp22 <br/>遗传方式：XR <br/>O...

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