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专家访谈

《转》访四川省人民医院杨季云教授：无创单基因病检测是完善产前筛查体系的重要一环

《转》访中国科学技术大学黄光明教授：单细胞组学的未来发展，需从不完美中寻找机会！

《转》访复旦大学唐惠儒教授：单细胞代谢组学提高对肿瘤细胞代谢的认知，对疾病防治还待学习！

《转》访复旦大学李晋研究员：单细胞技术发展迅速，但仍需“摸着石头过河

《转》访上海市免疫学研究所所长苏冰教授：单细胞组学技术如何助力肿瘤免疫研究？

《转》访上海交通大学附属第六人民医院曹立主任：深度剖析WES的临床应用

【专访】深度剖析无创监测肿瘤进展国际发明专利技术

《转》访复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授：无创产前筛查进入单基因病的临床应用时代

《转》访万乘基因创始人施威扬：解决单细胞测序价格、技术等限制因素，将迎来临床应用全面开花！

《转》访迪赢生物CTO张满仓：合成生物学是一个革新性的行业，未来仍需核心技术突破

《转》访迪谱诊断CEO张郁：聚焦临床，让更多人受惠于核酸质谱技术的优势和魅力

《转》访丹纳赫诊断平台首席医学官汤一苇：胸怀开放的心态，拥抱分子诊断新技术！

全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展

全外显子组测序在遗传
全面解码FFPE信
创新药数智化发展研讨
2022第二届新型诊
创新生物标志物研究
C4-Cell f

【Science子刊】换了一个器官后，肠道微生

【《转》译】 2022-09-05

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对于处于疾病终末期的患者而言，器官移植是一种挽救生命的方法。然而，器官移植后，个体的存活率差异较大。已有越来越多的证据表明，对于接受造血细胞移植的患者来说，其肠道微生物组和其生存率相关联；但就实体器官移植而言，肠道微生物组起着什么样的作用和影响，对此，目前人们仍知之甚少。近日，一项研究对1370份来自肝脏或肾脏移植受者的粪便样本进行了霰弹枪宏基因组测序分析，探索了肠道微生物组生态失调与实体器官移植后死亡率的关系。

【Nature子刊】转录共激活因子TAZ：改善

【《转》译】 2022-09-05

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免疫系统的特定功能保护我们免受病毒和细菌等病原体引起的感染的影响。然而，随着年龄的增长，免疫系统功能就会下降，这在很大程度上归因于造血干细胞（HSC）中与年龄相关的缺陷，即免疫细胞层次结构的顶点细胞。研究人员发现Hippo信号通路转录效应因子TAZ能在旧的HSC中被有效诱导，并保护这些细胞免受功能下降的影响。

【Science子刊】科学家确定了三种蛋白质：

【《转》译】 2022-09-05

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预防心肌细胞死亡有助于在心肌梗死后保持心脏功能。研究人员开发了心脏FunSel，一种基于腺相关病毒（AAV）载体的筛选，用于鉴定小鼠中的心脏保护蛋白。将合并的AAV9条形码载体注射到小鼠的心脏中，揭示了几种先前未识别的与心肌细胞存活相关的分泌因子。在小鼠中使用肝脏特异性AAV分泌三种选择蛋白质，通过促进自噬和细胞存活并抑制纤维化来限制适应不良的心脏重塑并保留心肌功能。这种体内筛选方法可以帮助识别心脏保护治疗靶点。

【Nature】最新研究：由重编程酵母酿造的抗

【《转》译】 2022-09-05

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在2019年的夏季和秋季，一些癌症患者经历了治疗中断。原因是长春花碱和长春新碱的药物短缺，这是几种癌症的基本化疗药物。这些药物没有替代品，其是从马达加斯加长春花植物Catharanthus roseus的叶子中分离出来的——由来自植物的两种活性成分：长春藤碱和凯瑟琳（catharanthineu）共同形成长春花碱，用于抑制癌细胞的分裂。虽然这种植物很常见，但需要超过2000公斤的干叶才能生产1克长春花碱。2019年持续到2021年的2019年短缺主要是由于这些成分供应的延迟造成的。

【Cell子刊】蛋白质RAF1的结构揭示：开发

【《转》译】 2022-09-03

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肿瘤学的主要挑战之一是开发针对KRAS致癌基因的药物。这些致癌基因发生突变时会导致癌症——占所有人类癌症的四分之一，包括死亡率最高的三种肿瘤类型：肺腺癌、结肠直肠癌和胰腺导管腺癌。尽管早在40年前，马里亚诺巴巴西德（Mariano Barbacid's）研究小组就已经发现了KRAS致癌基因，但第一个对抗他们的药物——索托拉西布，安进（Sotorasib, Amgen），仅在一年前才获得FDA的批准。与这一里程碑同样重要的是，Sotorasib只针对携带KRAS致癌基因中多个突变之一的肿瘤，因此其临床影响有限。此外，使用这种药物治疗的患者在治疗后的几个月内就会产生耐药性。

【快讯】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙

【快讯】 2022-09-02

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8月31日，第二届新型诊断技术临床应用沙龙在广州成功举办

【Circulation】陆军医大曾春雨团队等

【《转》译】 2022-09-02

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导读：高血压是心血管疾病的主要风险因素之一；而导致高血压的原因众多，涉及环境、遗传、社会等影响因素。目前，仍然缺乏相关研究来探索这些影响因素之间是如何相互作用的。另一方面，产前经历与环境暴露被证明对代际间健康状况有着显著影响——不良的产前暴露（尤其是在子宫内），被认为是诱发后代高血压的原因之一。近日，来自中科院、第三军医大学等机构的研究者通过大鼠动物模型发现，产前脂多糖（LPS）暴露会损害排泄盐负荷的能力；并能在第一代至第三代诱发高血压，在第四代和第五代诱发盐敏感性高血压。

施蕴渝院士：求索生命系统的奥秘

【行业】 2022-09-02

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施蕴渝，我国分子生物物理学家，中国科学院院士、第三世界科学院院士，中国科学技术大学教授、博士生导师。她深入开展了与蛋白质分子设计及药物设计有关的基础理论和方法学的研究，包括酶与底物，药物与靶分子结合自由能的计算蛋白质稳定性的计算机模拟蛋白质分子的随机动力学模拟蛋白质静电相互作用研究，以及酶作用机理的计算机模拟。

【Nature】癌症最新报告：全球近50%的癌

【《转》译】 2022-09-01

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根据一项关于癌症负担和风险因素之间的联系的最大规模的研究，全球有近50%的癌症是由可预防的风险引起的，如抽烟和喝酒。通过对来自200多个国家的癌症病例和死亡人数分析，研究人员发现在2019年，可避免风险因素导致了近450万例癌症死亡，占当年癌症全球死亡人数的44%以上。抽烟、喝酒和高体重指数（BMI）——可能是肥胖的标志，它们是导致癌症的最大元凶。

【Nature】浙大医学院联合华师大：新一代C

【《转》译】 2022-09-01

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嵌合抗原受体CAR-T细胞疗法发展迅速，并在癌症治疗中显示出巨大的潜力。然而，仍然存在几个局限性，最近，研究人员提出了一种优先的非病毒策略，以生产具有点突变校正和T细胞受体（TCR）元件精确插入的T细胞产物。因此，为了同时解决病毒使用和随机整合的缺点，研究人员通过CRISPR-Cas9开发了非病毒，基因特异性靶向CAR-T细胞，并证明了它们在治疗复发/难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤患者中的高安全性和有效性。

痛风 | HLA-B*5801基因检测指导别嘌

【快讯】 2022-09-01

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为了提高别嘌醇使用的安全性，我们建议痛风患者在服用别嘌醇前，进行HLA-B*5801等位基因检测，以提高用药的安全性。

【Nature子刊】清华携手中山：单细胞转录组

【《转》译】 2022-09-01

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基因表达通常基于分子生物学的中心原则从转录组推断出来的。然而，基因表达的转录后调控和翻译控制可能会改变初始转录谱。因此，翻译组作为最终基因表达的量度比转录组更准确。尤其是在经历非活性转录程序或局部翻译调节的细胞中，例如卵母细胞，神经元和免疫细胞。因此，同时测量转录组和翻译组将提供更全面和准确的基因表达评估。

【快讯】《药精准》系列第八期直播圆满结束，多位

【快讯】 2022-08-31

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8月27日，《药精准》系列第八期直播圆满结束,欢迎观看回放！

葛均波院士团队完成首例国产经皮心室辅助装置支持

【行业】 2022-08-31

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首例国产经皮心室辅助装置支持的冠心病介入手术成功。8月25日，复旦大学附属中山医院心内科葛均波院士团队完成1例由国产经皮心室辅助装置支持的特殊冠心病介入手术（PCI）。研究团队在这例复杂高危（CHIP）74岁的男性患者PCI术前经左侧股动脉预先送入SynFlow3.0提供心室辅助。术中患者血流动力学历经波动，最终成功实现了再血管化治疗，整个手术持续2小时。术后病人恢复良好，并于29日康复出院。PCI手术的成功，预示着我国在pVAD领域已打破国外技术壁垒，必将为更多患者带来康复的机会。

【参会提醒】2022第二届新型诊断技术临床应用

【快讯】 2022-08-30

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2022年8月31日，相约广州！

【即将开播】面向临床研究及转化应用-代谢组学及

【快讯】 2022-08-30

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8月31日14：00开播，《SciTalk生命组学质谱云讲堂》第三期来袭，欢迎观看！

健康中国：专项支持一类新药获批上市达80个，建

【行业】 2022-08-30

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党的十八大以来，为了人民生命健康，中国不断提升卫生健康领域的科技创新能力，涌现出一批重要科技成果，为人民卫生健康事业的发展、新冠肺炎疫情防控等重大事件的处置提供了强大的科技支撑。

【Nature子刊】短期服用雷帕霉素也可获终身

【《转》译】 2022-08-30

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雷帕霉素有可能被重新用于抗衰老和延长寿命。然而一个新的挑战应为避免连续给药带来的不良副作用。研究表明，慢性雷帕霉素治疗的抗衰老效果可以在雌性果蝇和小鼠的成年早期通过药物的短暂脉冲获得。在果蝇中，对成年的进行短暂的早期雷帕霉素治疗延长了寿命，并减弱了与年龄相关的肠道衰退，其程度与终身给药相同。

【Science】中科院最新研究：创建世界首个

【《转》译】 2022-08-30

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在生命的长河里，一个物种的染色体数目、大小或形态组成可能发生各种各样的变化，且不是一蹴而就的，可能需要百万年的时间。最新一项研究，研究人员报告了一种新技术，该技术能够实现可编程的染色体融合。这项技术已成功创造出具有遗传变化的小鼠，这些基因变化在实验室中以百万年的进化规模发生。这一结果可能为染色体的重排提供关键信息——有组织的基因包，数量相同，排列、交换或混合性状产生后代——如何影响进化？