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基因简介
中英文全称:蔗糖酶异麦芽糖酶(α 葡糖苷酶) sucrase-isomaltase (alpha- glucosidase)
分布:高尔基器|刷状边界|膜|融入膜
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|寡1, 6 葡糖苷酶|蔗糖α 葡糖 苷酶
参与:糖代谢
病变:蔗糖酶异麦芽糖酶缺陷, 先天性
OMIM/位置:609845 3q25.2-q26.2
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基因简介
中英文全称:唾液酸乙酰酯酶 sialic acid acetylesterase
分布:溶酶体
活性:唾液酸O 乙酰酯酶|丝氨酸酯酶|水解酶
OMIM/位置:610079 11q24
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基因简介
中英文全称:七失神同源物1(果蝇) seven in absentia homolog 1 (Drosophila)
分布:核|细胞质
活性:蛋白结合|锌离子结合| 连接酶|金属离子结合
参与:蛋白水解|泛素依赖蛋白分解 代谢|泛素周期|细胞凋亡|细胞周期|发育|精子发生|神经系 统发育|轴突引导|形态发生|细胞分化
OMIM/位置:602212 16q12
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基因简介
中英文全称:七失神同源物2(果蝇) seven in absentia homolog 2 (Drosophila)
分布:核|细胞质
活性:转录协阻抑因子|蛋白 结合|锌离子结合|连接酶|金属离子结合
参与:泛素依赖蛋 白分解代谢|泛素周期|细胞凋亡|细胞周期|小GTP 酶介导 信号转导|发育
OMIM/位置:602213 3q25
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基因简介
中英文全称:融合结合蛋白结合抑制因子 fuse-binding proteininteracting repressor
OMIM/位置:604819 8q24.2-qter
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基因简介
中英文全称:SID1 跨膜家族, 成员1 SID1 transmembrane family, member 1
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:606816 3q13.2
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基因简介
中英文全称:SID1 跨膜家族, 成员2 SID1 transmembrane family, member 2
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:11q23.3
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基因简介
中英文全称:单免疫球蛋白和toll 白细胞介素1 受体(TIR)域 single immunoglobulin and toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain
分布:膜|融入膜
活性:跨膜受体|蛋白结合
参与:负调控细胞因子和趋化因子介导信号转导途径|急性期应 答|负调控脂多糖介导信号转导途径|负调控转录因子|负 调控趋化因子生物合成
OM...
基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素1, 唾液酸粘附蛋白 sialic acid binding Ig-like lectin 1, sialoadhesin
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合|糖结合
参与:炎症应答|细胞基质附着|细 胞附着
OMIM/位置:600751 20p13
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素10 sialic acid binding Iglike lectin 10
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合|糖结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:606091 19q13.3
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素11 sialic acid binding Iglike lectin 11
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合|糖结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:607157 19q13.33
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素12 sialic acid binding Iglike lectin 12
分布:膜|融入膜
活性:糖结合
参与:细胞附 着
OMIM/位置:606094 19q13.4
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素5 sialic acid binding Ig-like lectin 5
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合|糖结合
参与:细 胞附着
OMIM/位置:604200 19q13.3
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素6 sialic acid binding Ig-like lectin 6
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:蛋白结合|糖结合
参与:细胞附着|细胞信号转导
OMIM/位置:604405 19q13.3
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素7 sialic acid binding Ig-like lectin 7
分布:融入质膜|膜
活性:受体|蛋白结合|糖结合 细胞附着
OMIM/位置:604410 19q13.3
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素8 sialic acid binding Ig-like lectin 8
分布:膜|融入膜
活性:跨膜受体|蛋白结合|糖结合
参与:细胞附着|信号转导
OMIM/位置:605639 19q13.33-q13.41
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基因简介
中英文全称:唾液酸结合Ig 样凝集素9 sialic acid binding Ig-like lectin 9
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白结合|糖结合
参与:细胞附着|细胞表面受体连接信号转导
OMIM/位置:605640 19q13.41
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基因简介
中英文全称:IKKε 抑制因子 suppressor of IKK epsilon
OMIM/位置:1p13.2
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基因简介
中英文全称:SIL1 同源物, 内质网伴侣蛋白(芽殖酵母) SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae) 内质网
活性:结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|蛋 白定向
病变:Marinesco-Sjogren 综合征(共济失调、白内 障和发育迟缓)
OMIM/位置:608005 5...
基因简介
中英文全称:银同源物(小鼠) silver homolog (mouse)
分布:胞外区| 质膜|融入膜
参与:黑素生物合成自酪氨酸
OMIM/位置:155550 12q13- q14
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