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基因简介
中英文全称:突触缺陷1, RhoGTP 酶, 同源物1(秀丽线虫) synapse defective 1, Rho GTPase, homolog 1 (C. elegans)
OMIM/位置:19p13.12
...
基因简介
中英文全称:突触缺陷1, RhoGTP 酶, 同源物2(秀丽线虫) synapse defective 1, Rho GTPase, homolog 2 (C. elegans)
OMIM/位置:1p22.3
...
基因简介
中英文全称:SYF2 同源物, RNA 剪接因子(芽殖酵母) SYF2 homolog, RNA splicing factor (S. cerevisiae)
分布:核
OMIM/位置:607090 1p36.11
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基因简介
中英文全称:脾酪氨酸激酶 spleen tyrosine kinase
分布:细胞质|T 细 胞受体复合体
活性:核苷酸结合|非膜跨越蛋白酪氨酸激 酶|整联蛋白结合|蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白 复合体组装|蛋白氨基酸磷酸化|白细胞附着|整联蛋白介 导信号转导途径|细胞内信号转导级联|细胞增殖|器官形 态发生|中性粒细胞趋化性
OMIM/位置:600085 9q22
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基因简介
中英文全称:指趾关节粘连2(末梢) symphalangism 2 (distal)
...
基因简介
中英文全称:偶对蛋白 symplekin
分布:核|核质|细胞质|紧密连接
活性:蛋白结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:602388 19q13.3
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基因简介
中英文全称:突触蛋白I synapsin I
分布:突触膜泡|突触
活性:肌动 蛋白结合|转运蛋白
参与:突触传递|神经递质分泌
病变:癫痫, X 连锁, 伴可变学习无力和行为异常
OMIM/位置:313440 Xp11.23
...
基因简介
中英文全称:突触蛋白II synapsin II
分布:突触膜泡|突触
参与:突 触传递|神经递质分泌
病变:精神分裂症, 易感
OMIM/位置:600755 3p25
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基因简介
中英文全称:突触蛋白III synapsin III
分布:突触膜泡|突触
活性:核苷酸结合|钙离子结合|ATP 结合
参与:神经递质分泌
OMIM/位置:602705 22q12.3
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基因简介
中英文全称:syncoilin, 中间纤维1 syncoilin, intermediate filament 1
OMIM/位置:1p34.3-p33
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基因简介
中英文全称:突触结合蛋白结合, 细胞质RNA结合蛋白 synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein
分布:核|内质网|核糖核蛋白复合体
活性:核苷酸结合|RNA 结 合
参与:核mRNA剪接, 经剪接体|RNA剪接
OMIM/位置:6q14-q15
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基因简介
中英文全称:含血影蛋白重复, 核包膜1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1
分布:核包膜|高尔基器|细胞骨架|融入 膜|突触后膜
活性:肌动蛋白结合|结构分子|核纤层蛋白结 合
参与:核组织和生物发生|高尔基组织和生物发生|肌细 胞分化
OMIM/位置:608441 6q25
...
基因简介
中英文全称:含血影蛋白重复, 核包膜2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2
分布:细胞骨架|膜|融入膜
活性:肌动蛋 白结合|结构分子
OMIM/位置:608442 14q23.2
...
基因简介
中英文全称:突触RasGTP 酶激活蛋白1 同源物(鼠) synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat)
活性:GTP 酶激活因子
OMIM/位置:603384 6p21.3
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基因简介
中英文全称:突触回蛋白1 synaptogyrin 1
分布:融入质膜|膜|突 触
OMIM/位置:603925 22q13.1
...
基因简介
中英文全称:突触回蛋白2 synaptogyrin 2
分布:融入质膜|膜
OMIM/位置:603926 17q25.3
...
基因简介
中英文全称:突触回蛋白3 synaptogyrin 3
分布:融入质膜|膜
OMIM/位置:603927 16p13
...
基因简介
中英文全称:突触回蛋白4 synaptogyrin 4
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:608373 19q13.3
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基因简介
中英文全称:突触伸蛋白1 synaptojanin 1
活性:核苷酸结合|RNA 结合|磷酸肌醇5 磷酸酶|肌醇多聚磷酸5 磷酸酶|水解酶
参与:磷酸代谢|突触膜泡胞吞
OMIM/位置:604297 21q22.2
...
基因简介
中英文全称:突触伸蛋白2 synaptojanin 2
活性:核苷酸结合|RNA 结合|磷酸肌醇5 磷酸酶|水解酶
OMIM/位置:609410 6q25.3
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