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基因简介
中英文全称:胶原, XIX, α1 collagen, type XIX, alpha 1
分布:胶 原|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
OMIM/位置:120165 6q12-q13
...
基因简介
中英文全称:胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2
分布:胶原|胶原 I|细胞质
活性:胞外基质结构形成|骨结构形成
参与:骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音
病变:Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形...
基因简介
中英文全称:胶原, I, α, 受体 collagen, type I, alpha, receptor
OMIM/位置:120340
...
基因简介
中英文全称:胶原, XX, α1 collagen, type XX, alpha 1
分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|细胞质
活性:结构分子
参与:磷酸 运输|细胞附着
OMIM/位置:20q13.33
...
基因简介
中英文全称:胶原, XXI, α1 collagen, type XXI, alpha 1
分布:细 胞质
活性:结构分子
参与:磷酸运输|细胞附着
OMIM/位置:610002 6p12.3-p11.2|6p12.3-p11.2
...
基因简介
中英文全称:胶原, XXII, α1 collagen, type XXII, alpha 1
OMIM/位置:610026 8q24.23
...
基因简介
中英文全称:胶原, XXIII, α1 collagen, type XXIII, alpha 1
分布:细胞质
参与:磷酸运输
OMIM/位置:610043 5q35.3
...
基因简介
中英文全称:胶原, XXIV, α1 collagen, type XXIV, alpha 1
分布:胶原|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输|细 胞附着
OMIM/位置:610025 1p22.3
...
基因简介
中英文全称:胶原, XXV, α1 collagen, type XXV, alpha 1
OMIM/位置:610004 4q25
...
基因简介
中英文全称:胶原, XXVII, α1 collagen, type XXVII, alpha 1
OMIM/位置:608461 9q32
...
基因简介
中英文全称:胶原, XXVIII, α1 collagen, type XXVIII, alpha 1 细胞质
参与:磷酸运输
OMIM/位置:609996 7p21.3
...
基因简介
中英文全称:胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
分布:胶原|胶原 I|胶原II|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音
病变:...
基因简介
中英文全称:胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
分布:胶原| 胶原III|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输| 血液循环|器官形态发生
病变...
基因简介
中英文全称:胶原, IV, α1 collagen, type IV, alpha 1
分布:胶原|胶 原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输 孔洞脑
OMIM/位置:120130 13q34
...
基因简介
中英文全称:胶原, IV, α2 collagen, type IV, alpha 2
分布:胶原|胶 原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输|胞 外基质组织和生物发生
OMIM/位置:120090 13q34
...
基因简介
中英文全称:胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原) collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
分布:胶原|胶原IV|细胞质 丝氨酸羧肽酶|整联蛋白结合|胞外基质结构形成|蛋白 结合|金属内肽酶抑制因子
参与:蛋白水解|磷酸运输|引导 细胞凋亡|胱冬酶激活|细胞附着|细胞表面受体连接信号 转导|感觉感知, 声音|血液循...
基因简介
中英文全称:胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原)结合蛋白 collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen) binding protein
活性:蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化| 免疫应答
OMIM/位置:604677 5q13.3
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基因简介
中英文全称:胶原, IV, α4 collagen, type IV, alpha 4
分布:胶原|胶 原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输|长 期强化, 神经肌连接
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和 听觉丧失), 常染色体隐性|血尿, 家族性良性
OMIM/位置:120131 2q35- q37
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基因简介
中英文全称:胶原, IV, α5(Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧 失)) collagen, type IV, alpha 5 (Alport syndrome)
分布:胶 原|胶原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运 输
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失)
OMIM/位置:303630 Xq22
...
基因简介
中英文全称:胶原, IV, α6 collagen, type IV, alpha 6
分布:胶原|胶 原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合
参与:磷 酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:平滑肌 瘤, 扩散, 伴Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失)
OMIM/位置:303631 Xq22
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