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基因简介
中英文全称:凝血因子C 同源物, cochlin(鲎多型性) coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
病变:耳 聋, 常染色体显性9|Meniere 病156000
OMIM/位置:603196 14q12-q13
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分1 component of oligomeric golgi complex 1
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
活性:蛋白结合|蛋白转运蛋白
参与:内高尔基膜泡介导运 输|高尔基组织和生物发生|蛋白运输
OMIM/位置:606973 17q25.1
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分2 component of oligomeric golgi complex 2
分布:高尔基膜|高尔基堆叠|膜|高尔基运 输复合体
活性:蛋白结合|蛋白转运蛋白
参与:蛋白氨基 酸糖基化|细胞内蛋白运输|内高尔基膜泡介导运输|高尔 基组织和生物发生|寡糖生物合成|蛋白运输
OMIM/位置:606974 1q42.2
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分3 component of oligomeric golgi complex 3
分布:高尔基堆叠|高尔基顺面|膜
参与:细 胞内蛋白运输
OMIM/位置:606975 13q14.12
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分4 component of oligomeric golgi complex 4
分布:高尔基堆叠|膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输
OMIM/位置:606976 16q22.1
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分5 component of oligomeric golgi complex 5
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
活性:蛋白结合
参与:内高尔基膜泡介导运输|蛋白运输
OMIM/位置:606821 7q22-q31
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分6 component of oligomeric golgi complex 6
OMIM/位置:606977 13q13.3
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分7 component of oligomeric golgi complex 7
分布:高尔基堆叠|膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输
病变:先天性异常, 糖基化, IIe
OMIM/位置:606978 16p12.1
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分8 component of oligomeric golgi complex 8
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
参与:蛋白运输
OMIM/位置:606979 16q22.1
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基因简介
中英文全称:卷蛋白 coilin
分布:核
OMIM/位置:600272 17q22-q23
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基因简介
中英文全称:胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质
活性:结构分子|钙离子结合
参与:骨骼发 育|磷酸运输
病变:干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎 骨骺发育不良, 日本型
OMIM/位置:120...
基因简介
中英文全称:胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II
OMIM/位置:120280 1p21
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基因简介
中英文全称:胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度
参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织
病变:耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...
基因简介
中英文全称:胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1
分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质
活性:结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度
参与:骨骼发 育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织
OMIM/位置:120320 6q12-q13
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基因简介
中英文全称:胶原, XIII, α1 collagen, type XIII, alpha 1
分布:胶 原XIII|细胞质|质膜
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸 运输
OMIM/位置:120350 10q22
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基因简介
中英文全称:胶原, XIV, α1(波动蛋白) collagen, type XIV, alpha 1 (undulin)
分布:胶原|胶原XIV|细胞质
活性:胞外基质结 构形成|蛋白结合
参与:磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组 织
OMIM/位置:120324 8q23
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基因简介
中英文全称:胶原, XV, α1 collagen, type XV, alpha 1
分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XV|细胞质
活性:结构分子| 蛋白结合
参与:血管生成|磷酸运输|细胞附着|细胞分化
OMIM/位置:120325 9q21-q22
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基因简介
中英文全称:胶原, XVI, α1 collagen, type XVI, alpha 1
分布:胞 外基质(见于多细胞生物)|胶原XVI|细胞质
活性:结构分 子
参与:磷酸运输|细胞附着|妊娠
OMIM/位置:120326 1p35-p34
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基因简介
中英文全称:胶原, XVII, α1 collagen, type XVII, alpha 1
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质|内质网|微粒体|融入质 膜|细胞间连接|膜
活性:单加氧酶|结构分子|铁离子结合| 血红素结合
参与:电子传递|磷酸运输|细胞基质附着|表皮 发育
病变:表皮松解大疱性, 普通性萎缩良性
OMIM/位置:113811 10q24.3
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基因简介
中英文全称:胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1
分布:胶原|细胞质|胞外基质
活性:结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:磷酸运输|细 胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生
病变:Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出)
OMIM/位置:120328 21q22.3
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