COL11A2
导读 | 基因简介
中英文全称:胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度
参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织
病变:耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征... |
基因简介
中英文全称:胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度
参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织
病变:耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征(胎儿软骨发育不良)
OMIM/位置:120290 6p21.3
中英文全称:胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度
参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织
病变:耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征(胎儿软骨发育不良)
OMIM/位置:120290 6p21.3
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