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| 导读 | 基因简介
中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2
分布：胶原|胶原 I|细胞质
活性：胞外基质结构形成|骨结构形成
参与：骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音
病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形... |
基因简介
中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2
分布：胶原|胶原 I|细胞质
活性：胞外基质结构形成|骨结构形成
参与：骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音
病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形式|骨质疏松, 先天性
OMIM/位置：120160 7q22.1
中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2
分布：胶原|胶原 I|细胞质
活性：胞外基质结构形成|骨结构形成
参与：骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音
病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形式|骨质疏松, 先天性
OMIM/位置：120160 7q22.1
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