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基因简介
中英文全称:发育不全样3(果蝇) vestigial like 3 (Drosophila)
分布:核
活性:转录调控因子
参与:调控转录
OMIM/位置:609980 3p12.1
...
基因简介
中英文全称:发育不全样4(果蝇) vestigial like 4 (Drosophila)
分布:核
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:3p25.2
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基因简介
中英文全称:von Hippel-Lindau 肿瘤抑制因子 von Hippel-Lindau tumor suppressor
分布:核|线粒体|内质网|胞浆
活性:转录 因子结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|细 胞形态发生|蛋白水解|抗细胞凋亡|应答压力|细胞周期|负 调控细胞增殖|蛋白泛素化|正调控细胞分化|负调控进 程,细胞周期|蛋白稳定化
病变:成血管细...
基因简介
中英文全称:von Hippel-Lindau 肿瘤抑制因子样 von Hippel-Lindau tumor suppressor-like
OMIM/位置:1q22
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基因简介
中英文全称:绒毛蛋白1 villin 1
分布:细胞骨架|F 肌动蛋白戴帽蛋 白复合体
活性:肌动蛋白结合|钙离子结合
参与:蛋白复 合体组装|细胞骨架组织和生物发生|肌动蛋白丝分断|尖 锐端肌动蛋白丝戴帽|肌动蛋白丝束形成
病变:胆汁淤积, 进行性小管
OMIM/位置:193040 2q35-q36
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基因简介
中英文全称:绒毛蛋白2(ezrin) villin 2 (ezrin)
分布:细胞质|细胞骨 架|肌动蛋白丝|微绒毛|膜|皮层细胞骨架
活性:结构分子| 细胞骨架蛋白结合|肌动蛋白丝结合
参与:细胞骨架锚定| 调控细胞形状|肌动蛋白丝束形成
OMIM/位置:123900 6q25.2-q26
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基因简介
中英文全称:绒毛蛋白样 villin-like
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子结合
参与:细胞 骨架组织和生物发生|尖锐端肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:3p21.3
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基因简介
中英文全称:波形蛋白 vimentin
分布:细胞质|细胞骨架|中间纤维
活性:结构分子|细胞骨架结构形成|氧转运蛋白|蛋白结合
参与:细胞运动性|氧运输
OMIM/位置:193060 10p13
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基因简介
中英文全称:血管活性肠肽 vasoactive intestinal peptide
分布:胞外 区|可溶片断
活性:激素|神经肽激素
参与:肌收缩|G蛋白 偶联受体蛋白信号转导途径|细胞信号转导|流体分泌|正 调控细胞增殖
OMIM/位置:192320 6q25
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基因简介
中英文全称:血管活性肠肽受体1 vasoactive intestinal peptide receptor 1
分布:融入质膜|膜
活性:受体|G蛋白偶联受体|血 管活性肠肽受体
参与:肌收缩|免疫应答|信号转导|G蛋白 信号转导, 偶联环核苷酸第二信使|突触传递|消化|正调控 细胞增殖
OMIM/位置:192321 3p22
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基因简介
中英文全称:血管活性肠肽受体2 vasoactive intestinal peptide receptor 2
分布:质膜|融入质膜
活性:受体|G蛋白偶联受体| 血管活性肠肽受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白 信号转导途径|细胞信号转导
OMIM/位置:601970 7q36.3
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基因简介
中英文全称:病毒引导信号转导衔接因子 virus-induced signaling adapter
分布:线粒体|融入膜|外膜
活性:信号转导因子 应答病毒|正调控IκB 激酶/NFκB 级联|先天性免疫应 答
OMIM/位置:609676 20p13
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基因简介
中英文全称:玻璃体蛋白 vitrin
OMIM/位置:2p22-p21
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基因简介
中英文全称:维生素K环氧化物还原酶复合体, 亚基1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1
分布:内质网|膜|融入 膜
活性:氧化还原酶|维生素K环氧化物还原酶(杀鼠灵敏 感)
病变:维生素K依赖凝结因子, 联合缺陷, , 2|杀鼠灵抗 性
OMIM/位置:608547 16p11.2
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基因简介
中英文全称:维生素K环氧化物还原酶复合体, 亚基1 样1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1-like 1
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:608838 7q11.21
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基因简介
中英文全称:极低密度脂蛋白受体 very low density lipoprotein receptor
分布:膜片断|衣被小凹|膜|融入膜
活性:受体|低密 度脂蛋白受体|脂转运蛋白|钙离子结合
参与:脂代谢|脂运 输|胞吞|信号转导|神经系统发育|记忆|类固醇代谢|胆固醇 代谢
病变:小脑发育不良, VLDLR 关联
OMIM/位置:192977 9p24
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基因简介
中英文全称:波形蛋白IF 关联卷曲螺旋蛋白 vimentin-type IFassociated coiled-coil protein
OMIM/位置:19p13.3
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基因简介
中英文全称:卵黄形成黄斑性营养不良2(Best 病, bestrophin) vitelliform macular dystrophy 2 (Best disease, bestrophin)
分布:膜片断|膜|融入膜|基底质膜
活性:离子通道|钙离子 结合
参与:离子运输|视觉感知|应答刺激
病变:黄斑性营 养不良, 卵黄形成型|斑症, 牛氏眼|卵黄形成黄斑性营养不 良, 成年发...
基因简介
中英文全称:卵黄形成黄斑性营养不良2 样1 vitelliform macular dystrophy 2-like 1
分布:膜|融入膜
活性:离子通道|钙 离子结合
参与:离子运输
OMIM/位置:607335 19p13.13
...
基因简介
中英文全称:卵黄形成黄斑性营养不良2 样2 vitelliform macular dystrophy 2-like 2
分布:膜|融入膜
活性:离子通道|钙 离子结合
参与:离子运输
OMIM/位置:607336 1p33-p32.3
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