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专家访谈
找到约4671条结果 (用时0.1656秒)
新方法：将基因组学推向个体化的肿瘤治疗
基础医学公司（Foundation Medicine）和纪念斯隆-凯特琳癌症中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）在本月宣布结成伙伴关系，共同努力将基因组学推向临床，将分子信息转化到个体化肿瘤治疗中。 基础医学公司是一家将全面的癌症基因组分析带到常规临床治疗的分子信息公司，在2012年6月，该公司...
麦肯锡：发布2025年12大颠覆技术 包括下一代基因组学和3D...
麦肯锡发布了一项报告，罗列了将对2025年经济产生重大影响的12大颠覆技术，其中下一代基因组学列于第7，和3D打印技术（位于第9位的）同属于生物医药领域。 以下就是麦肯锡列举的颠覆性技术及其潜在的经济影响程度（含消费者盈余在内，即消费者并未支付的因创新而获得的价值），当然，这种影响评估只是粗略的，不会像 GDP 数字那么具体。 到 2025...
英国：启动测试癌症风险基因的研究项目
近日，伦敦研究人员将启动一个测试癌症病人风险基因的开创性项目，研究将测试 97 个相关的风险基因，而且研究结果可能会改变未来的癌症治疗方式。 这项测试将由癌症研究所和皇家马斯登医院（The Royal Marsden）共同进行，研究结果将用于确定药物使用，或者确定肿瘤周围需要切除多少组织。这个项目所寻找的基因，就包括导致好莱坞演员 A...
英国癌症研究所将与Illumina合作推出癌症基因临床检测
英国癌症研究所（ICR）领导的研究中心联盟将与Illumina合作推出一项基于测序的检测项目，以分析癌症患者中的基因突变。 这一项目名为主流癌症遗传学（Mainstreaming Cancer Genetics）项目，将利用Illumina的TruSight Cancer panel分析97个癌症易感基因。Wellcome Trust基金会将...
BIO-MED：基因诊断和个性化医疗展览（5月29日-31日，上海）
BIO-MED 2013第三届上海国际医疗设备与生物技术展览会 一、简介 时间：2013年5月29日-31日地点：上海国际会议中心 网址： www.med-sh.cn 二、注册 观众在线注册： http://www.med-sh.cn/online.asp* 提前注册，享受参观绿色通道 三、展会亮点 100家国内外参展商， 6000余人次专业观众；为期三天展览...
长治市正式启动新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目
耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年新增听力障碍儿童超过6万人。由于传统的新生儿听力筛查手段，只能对已有的听力损伤进行筛查，不能及早发现、阻止耳聋发生。为能有效提高检出率，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生，2013年4月16日上午，由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力...
探访湖北首家基因门诊 基因检查前后要花个把月
湖北省首家基因门诊位于武汉大学中南医院，今年3月25日正式成立。在人们眼中，基因是一片神秘、不可知的领域。基因到底该怎么检查，基因检查有哪些作用，花费高不高？昨天，记者来到该门诊看稀奇。 基因门诊如何问诊？ 医生边问边手绘家系图 ...
50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，中山大学附属第一医院神经科的张成教授呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测，...
因携带BRCA1易感基因型 好莱坞女星朱莉切除乳腺防癌
5月13日，根据外媒报道，朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己进行了预防性的双侧乳腺切除手术。理由是她有遗传性的“基因缺陷”，BRCA1基因让她有87%的几率罹患乳癌，50%的几率患卵巢癌。经过3个多月的手术，她不仅做了预防性的乳腺切除手术，还用假体填充，重塑了胸部。在她公开了自己手术缘由以及目的后，获得了众多网友的支持和赞扬，而她的伴侣布拉德-...
与糖尿病用药基因检测相关的SNP
或许对大家有用： CYP2C9*3 I359L rs1057910 CYP2C19*2a I331V rs3758581CYP2C19*2b E92D rs17878459 CYP2C19*3 W212X rs4986893SLCO1B1 V174A rs4149056SLCO22A1 P283L rs4646277SLCO22A1 P341L rs2282143SLC...
美科学家用基因技术有效治疗白血病
美国一项最新研究显示，利用基因技术对免疫细胞进行改造后可以使它们更有效地杀灭癌症细胞，这种方法已被成功应用于治疗白血病，研究人员认为它对其他癌症可能同样有效。 美国斯隆—凯特林癌症研究中心等机构研究人员在近期《科学—转化医学》杂志上报告说，利用基因技术改造免疫细胞T细胞，使其可以识别白血病细胞中名为CD19的蛋白质，并以此为突破点杀灭白血病细...
NEJM：癌症特征决定于基因图谱而非发病器官
科学家发现，最危险的子宫内膜癌表现出与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌的高度相似性，这提供了迄今为止最有说服力的证据，证明癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱而不是由其发病器官决定的疾病。在《自然》杂志周三发表子宫内膜癌研究的同一天，《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上也发表了一项关于急性髓系白血病研究。...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
郴州市市一医院正式开展地中海贫血基因检测
日前，郴州市第一人民医院产前诊断中心正式开展地中海贫血基因检测，该项目的开展填补了郴州市基因诊断的空白，对贫血、优生优育的诊断具有重要价值，标志着市产前诊断中心技术水平迈上新台阶。 地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病。因遗传基因...
DNA海量存储问世 基因芯片迎机遇
当前，生物科技潮正在美国市场上蔓延，这其中生命科技公司（LIFE）年内涨幅达到49.95%，塞尔基因（CELG）、生化基因（BIIB）及美国安进公司（AMGN）年内涨幅分别为55.05%、45.21%及21.18%。近期欧洲生物信息研究所宣布其日前开发出了一项利用DNA存储 ...
中山籍人群地贫基因携带率：13.42%
今天，是“世界地贫日”。记者昨日从市博爱医院获悉，由该院新生儿筛查中心主任张翠梅博士及其科研团队历经两年完成的流行病学调查显示，中山市户籍人群地贫基因的总携带率为13.42% ，相当于七八个人中就有一个携带者。调查同时发现，不同籍贯人群中a地贫基因检出率差异很大，呈现南高北低的趋势，粤籍a地贫基因检出率最高。 &nbs...
台科学家：首创新型基因测序技术 全基因组1小时500美金
近日，中国台湾地区的国立交通大学的科学家首创单分子基因测序技术，可加速基因组测序，有助于疫苗和药物研发，相关成果发表在国际期刊《自然-纳米技术》(Nature Nanotechnology)杂志上。 基因是决定生物遗传特征的基本单位。研究人员指出，DNA由4种核酸碱基(G、A、T、C)排序形成，过去要读取病毒DNA聚合酶通常会加入萤光，且需耗费1...
酒后脸红/脸白都伤身体 和乙醇脱氢酶/乙醛脱氢酶基因有关
老百姓常说喝酒脸红的人不能喝，喝酒脸白的人酒量大。喝酒后出现脸红或脸白等不同反应，是因为乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的活性差异造成的。喝酒容易脸红的人的确酒量不好，但喝酒脸白的人更应该小心，因为他们的肝脏更容易受损。 喝酒脸白者小心肝损伤 饮酒后脸红是因脸部毛细血管扩张所致。这类人体内含有较高活性的乙醇脱氢酶，乙醇会迅速转化成乙醛，但他们体内...
Science：让癌基因停止代谢
许多人体所患上的癌症，尤其是神经胶质瘤和急性髓细胞性靶细胞AML都会出现IDH1 或IDH2基因的突变，这是两种能编码代谢酶：异柠檬酸脱氢酶的重要基因。近期的研究发现通过设计能抑制这两种酶基因的变异的小分子，可分别减缓白血病和脑肿瘤细胞的生长。相关研究成果公布在Science杂志上。 异柠檬酸脱氢酶IDH是一种与细胞代谢相关的酶，其在细胞中的...
Myriad Genetics公司：曲折之后 基因诊断终于迎来了盈利时代
抢先一步并不一定就意味着先取得成功。麦利亚德基因公司（Myriad Genetics）专门从事旨在发现易感癌症体质的诊断检测业务，它在花了17 年时间、烧掉5 亿美元之后才开始迎来盈利。 麦利亚德基因公司成立于1991 年，创业之初的路相当顺利。创立仅3 年之后，公司就分离出了乳腺癌易...