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新技术:基因定序 产健康试管婴儿

2013-07-09

科学家今天表示,他们使用新一代的基因定序技术,选择可存活的胚胎来进行试管婴儿胚胎植入(IVF),这项技术已产下1名健康男婴。 IVF是卵子和精子在实验室受精,但植入母体的胚胎成功怀孕的机率只有30%。 研究作者今天在伦敦举行的欧洲人类生殖与胚胎学协会(ESHRE)会议表示,IVF高失败率的原因不明,但基因缺陷是主要怀疑因素。 这个...

华大基因无创产前检测技术:胎儿是否地贫妈妈抽血可知

2013-07-09

日前,记者从深圳华大基因研究院获悉,科研人员近日联合开发了一种最新无创产前检测技术,通过抽取妈妈的血液,可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。 “传统诊断法羊水穿刺有一定风险,而基因检测仅需抽取孕妇的血液就可完成,无风险且准确率高。”据研究人员介绍,这项技术由中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发,基于孕妇血浆DNA目标...

基因数据共享:揭示疾病病因 提升公众健康水平

2013-07-07

本月月初,来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库,目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府,凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟,有一天临床医生可以广泛使用遗传数据,全世界的研究者可以分析遗传数据这似乎是可能的。这对科学和医学来说具有巨大...

英国:将推广基因测序开展个性化医疗

2013-07-07

       英国卫生部5日说,国家医疗服务系统将推广一项基因测序计划,优先为癌症、罕见病和传染病患者进行基因测序,以更好地提供有针对性的治疗方案。         英国卫生大臣杰里米・亨特5日说,这一项目将由卫生部下属机构“英格兰基因组学”负责实施,该机构将与英...

Science:测序新法解析人体“第二基因组”

2013-07-04

人体内有两个基因组,一个是从父母那里遗传来的人基因组;另一个则是出生以后才进入人体、特别是肠道内的多达1000多种的共生微生物,其遗传信息的总和叫“微生物组”,也可称为“元基因组”、“第二基因组”,相当于人的第二个基因组,它们所编码的基因有100万个以上。两个基因组相互协调、和谐一致,保证了人体的健康。 现在,来自华盛顿大学圣路易斯分校等机构...

男人为什么总偷瞄别的女人?基因决定

2013-07-03

一项最新的研究表明,男人偷看其它女人不应该受到责备,因为他们的基因决定了他们认为陌生女人更具吸引力。 最新的研究显示,虽然女人更容易被面熟的男人所吸引,但男人更容易认为他们没有见过的女生更具吸引力。可能的原因是在进化过程中,男人通过尽可能交配多的女性而极大化自己的生殖成功率。 英国斯特林大学和格拉斯哥大学的研究人员在向男人和女人展示不同...

基因专利被否:生物公司祭出基因商标新策略

2013-07-03

最近美国最高法院关于基因专利的判决刚刚落幕,否决人类基因申请专利。这一重大决定被认为是病人和医疗服务者的一项重大胜利。一些唯利是图的生物公司企图垄断遗传信息,通过申请基因专利向广大民众索取天价许可费,此项判决无疑给了这些生物公司当头一棒。 此判决一出,许多生物公司倍受打击垂头丧气,由于担心在基因检测上面投入过多而回报很小,因而大幅降低新的...

Nature:新技术让匿名基因组成为黑客挖掘对象

2013-07-02

就职于美国马萨诸塞州坎布里奇的 Whitehead 生物医药研究院的计算生物学家 Erlich 正在探索人类基因组数据的新用途,之前他在一家安保公司工作负责利用各种技术手段突破银行的安保系统,而这一次他要突破各个数据库以挖掘其内的个人遗传信息。 Erlich 参与发表的一篇论文揭示,在公共资源基础上利用交叉比对方法可从遗传学角度确定参与者的个...

全基因组测序揭示肝癌相关基因突变

2013-07-02

         由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后,该研究团队在肝...

冰岛基因公司数据挖掘计划泡汤

2013-07-01

因采集冰岛人DNA用于发现基因和疾病之间关系而著名的基因解码公司遇到了一个棘手问题。近日,《科学》杂志报道称,冰岛负责监督数据保密性的国家机构驳回了基因解码公司的请求——该公司希望可以使用计算机方法分析该国的宗系记录,以估算28万名并未同意参与该公司的研究,且将数据与医院记录相连接的冰岛人的基因型。 在创始人兼首席执行官Kári Stefán...

基因芯片:待落地的概念产业

2013-07-01

作为现代生物技术最前沿的发展方向之一,基因芯片近年被学界和相关公司联手推动快速发展。应用基因芯片可以在同一时间定量地分析大量的基因表达,具有快速、精确、低成本之生物分析检验能力,市场潜力甚大。 不过就国内市场而言,基因芯片对市场的刺激目前更多只是“概念”,市场需求仍有待培育。 国外出现发展高峰 据上海大学的研究人员介绍,基因芯...

我们离100美元的基因组测序还有多远?

2013-06-28

当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时,我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元,折合成人民币600+,揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子,却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。 然而,科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破:以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene...

诊断新案例:父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因

2013-06-28

临床遗传学家Hugh Rienhoff称,9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆,从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂,这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿,令Rienhoff忧虑的是,目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情,生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...

FDA:批准首个丙型肝炎病毒基因分型诊断试剂

2013-06-27

    6月20日,FDA今天批准了一个丙型肝炎病毒(HCV)基因检测试剂。雅培的RealTime HCV Genotype II,可以分辨基因型1、 1a、 1b、 2,、3、 4及5.该试剂使用感染病人的血浆或血清样本进行测试,能够帮助医疗专业人员确定适当的治疗方法。由于不同的HCV基因型对现有的药物疗法有不同的治疗响应,因...

基因大数据:将改变人类的未来

2013-06-26

由中美创新协会, 北京市科协和动点科技三方联合举办的“Big Data Innovation Summit”在北京国际会议中心拉开帷幕。而在本次峰会上,来自华大基因首席运营官尹烨的演讲赢得了观众的“满堂彩”。 尹烨跟大家分享了大数据基因对我们的生活带来的影响。他认为,大数据这个词现在有点“泛滥”,甚至很多人错误地理解为数据大就是大数...

基因大数据:将改变人类的未来

2013-06-26

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Plos one:精神分裂症易感基因欧亚人群有差异

2013-06-26

记者日前从中科院昆明动物所获悉,该所研究人员发现,在欧洲人群中与精神分裂症显着相关的易感位点rs1344706,在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,并有非常高的遗传力。近年来,随着全基因组关联分析的逐步开展,全球已报道了一系列的精神分裂症易感基...

Myriad基因专利案余热未消 引发多方困惑

2013-06-26

遗传学家伊丽莎白是加州亚里索维耶荷一家医学诊断公司Ambry的首席医疗官,上周她所在的公司举办了一个聚会。6月13日,美国最高法院宣布结束30年来授予人类基因专利这一做法——这正是伊丽莎白多年的期望。“这对患者来说是一个胜利。”伊丽莎白说,“大家都喜极而泣,奔腾欢呼。” 在华盛顿特区的Sughrue Mion律师事务所,专利律师威廉•西蒙...

基因组研究:揭示偏头痛的生物学根源

2013-06-24

在偏头痛的研究中,研究人员第一次发现了新的5个遗传区域与偏头痛相关。这项研究为理解偏头痛的原因和生物因素打开了新的研究大门。 研究人员发现了12个与偏头痛相关的遗传区域。其中8个区域在控制脑电路中发挥着重要的作用,其中2个区域的相关基因主要作用为维持健康脑组织。这些信号通路的调节对于遗传易感性偏头痛非常重要。 偏头痛是一种衰弱症...

JAMA Neurol:饮食和载脂蛋白基因型影响患阿尔兹海默病风险

2013-06-23

近日,刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中,来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明,和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同,而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。 单一发生的阿尔兹海默氏症(AD)部分是因为个体大脑中β淀粉样蛋白质(Aβ)肽类的积累所致,这些...