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专家访谈
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大肠癌患者KRAS基因检测的必要性
KRAS是一种重要原癌基因，在肿瘤细胞生长、增殖以及血管生成等过程的信号传导通路中起着“开关”作用，影响肿瘤的生长和扩散。KRAS基因检测有助于选出针对抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向治疗药物有效的大肠癌患者，从而帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 &...
重庆日报：今后给病人看病 可根据“基因”开药
7月25日,记者从2013重庆中美高端生物医药专项论坛上获悉,个性化医疗已成为一种趋势,今后医生在看病时,除了病症外,还可根据病人的基因,开出个性化药方。 “以著名女星茱莉为例,她切除乳腺就是因为检测出她带有一个缺陷基因,即BRCA1。”论坛上,美国马里兰大学的赵...
解码DNA：基因检测引领肝炎个体化治疗
病毒性肝炎是世界范围内流行的疾病，病理上以肝细胞变性、坏死、炎症反应为特点，临床以恶心、呕吐、厌油、乏力、食欲减退、肝肿大、肝功能异常为主要表现，部分患者可出现黄疸，亦可以表现为无症状感染或自限性隐性感染，有些患者还可表现为慢性肝炎或肝衰竭。目前已确定的有甲型、乙型、丙型、丁型及戊型病毒性肝炎五种类型。 今年7月28日是第三个世界肝炎日，主题为“这就是肝炎。了解它，面对它。”只有真正地了解肝...
北京市疾控中心：筛查癌症P53基因检测公布
日前，由健康时报社、北京市疾控中心主办的“肿瘤筛查防控论坛暨P53癌症早早期检测全国启动仪式”举办。论坛得到了中国医药集团、国药阳光健康体检机构的支持，会上数十位肿瘤权威专家强调要将肿瘤控制在基因癌变前，对肿瘤进行更早期检测。同时，北京市疾控中心也将最新技术“P53基因检测”即癌症早早期检测面向社会公布。 来源：京华时报 ...
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免...
Diabetes：开启特殊基因可抑制糖尿病发生
II 型糖尿病患者的胰岛素耐受性部分是由于机体缺少某种蛋白质所致，而这种特殊蛋白质和糖尿病并无关系。 现在，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员研发出了一种可帮助开发有效抑制糖尿病发生的疗法。相关研究论文刊登在了近期出版的《糖尿病》（Diabetes）杂志上。 II 型糖尿病占据了全世界糖尿病人群中的 90%，影响着 250 万加拿大人...
SR-BI受体基因的G4A位点多态性可能增加脑血管疾病风险
Neural Regeneration Research杂志近期发表了一项名为《中国湖南汉族脑血管病的易感基因》的研究（Vol.8,No.16,2013），研究发现脑血管疾病患者的A等位基因的出现频率比正常对照组低。同时，在动脉粥样硬化和脑缺血患者中均发现，B族I型清道夫受体基因（SR-BI，也称高密度脂蛋白受体）G4A GA+ AA患者的高密度...
华大基因和土耳其公司ELIPS签合作协议 推产前无创检测
2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征...
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真正起点，应该是1953年DNA双螺旋结构的发现...
西部地区：首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿技术成功
从第四军医大学唐都医院获悉，经唐都医院妇产科生殖医学中心“单核苷酸多态性基因芯片（aSNP）”技术助孕的患者，顺利产下一7斤6两的女婴，这是全军及西部地区首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿，填补了全军和中国西部辅助生殖技术的空白。 小艳（化名）夫妇婚后曾自然流产2次，2010年好不容易怀孕到...
基因检测：“朱莉经验”并非四海皆准
今年5月美国影星安吉丽娜·朱莉依据特定基因检测结果，接受乳腺切除手术，以防乳腺癌变。这一“朱莉效应”如今远播海外，基因检测的热度在国内逐渐升温，以致某地出现根据基因检测评估酒量、烟瘾，甚至是幼童的天赋和未来优势。如此向基因“问卜”与“朱莉经验”挨得上吗？查基因真能助我们料事如神吗？ 对此，中国科学松鼠会遗传学专业人...
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会（AAP）和美国医学遗传学及基因组学协会（ACMGG）首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁布指南。 芝加哥大学临床伦理教授Lainie Friedm...
基因测序及干细胞的时代：即将上演的资本盛宴
随着生物技术富人榜出炉，医药行业又重新排定座次。 “未来生物医药商业发展的最终方向，一定是能改变时代和改变人类发展的方向。”2013年7月16日，一位长期跟踪医药行业的私募老总告诉记者，“目前来看，前沿领域商业化程度稍微高点的就是干细胞培养和基因测序。” ...
癌症相关的变异基因数据集问世
据《Cancer Research》报道：国际癌症研究所的科学家们产生了一组癌症相关的变异基因数据集，并将这些数据提供给研究使用。 这将帮助研究者们更好的理解药物应道及抗癌治疗。 Yves Pommier表示：“目前为止，这是全球最大的数据库，包含了60亿个连接药物和基因变异的数据，变异基因数据主要来自于9个器官组织的细胞系，包括胸腺，...
生物银行：可储存百姓健康 通过芯片了解易感癌症基因
“这个特殊银行的建设与我们普通老百姓有什么关系呢？”……今天扬州网记者获悉,昨天本报《扬州启动“生物银行”建设》一文见报后，引起关注，不少读者致电本报了解情况。为此，记者对上海分子医学工程技术研究中心主任、生物芯片上海国家工程研究中心副主任、中国医药生物技术协会生物样本库分会主任委员郜恒骏教授进...
360基因：给一口唾液便可知你的病！
2011年，赵伟离开供职十余年的奇虎360公司，照顾生病的母亲。一年后，她和一个曾在雅培任职的科学家共同创办了360基因检测，这是一家用芯片进行基因检测的公司，也是黑马大赛参赛企业。从公司名称不难看出，赵和前东家有深厚的感情。在她的商业计划书里，周鸿祎及360的高管是她的首批用户。 在360的经历使得她很有产品意识，着力于挖掘消费者的健康需求...
关键一问：基因检测产业缘何缺乏领军企业？
比尔·盖茨曾预言，“下一个世界首富将出自基因领域”，目前美国每年约有几十亿美元的市场规模，基因检测的市场逐年扩大，基因测序行业正在成为朝阳产业被广泛看好。 与美国迅猛的发展势头相比，我国基因检测市场稍显冷清，操作不规范、缺乏行业标准等严重制约着我国基因检测市场的发展。我国基因检测公司该...
台"卫生署"：防筛检胎儿性别 母血基因检测将全面禁止
据台湾媒体报道，抽母血检测基因未来将全面禁止。台“卫生署”表示，为防堵岛内业者以验遗传疾病为名，行筛检胎儿性别之实，将在近期预告禁止所有抽母血的基因检测，并清查基因检测医疗器材是否符合规范。 据报道，“卫生署”昨召开出生性别比工作会议，禁止所有母血基因检测，也将清查市面基因检测医材是否合格，并加强检验机构与生技公司管理。未来实施后，违“法”的...
个人基因检测：在中国悄然兴起
徐谋胜怎么也没有想到，他从美国哈佛大学留学回国创办的基因检测公司会有如此好的生意。他每天在公司食堂吃完饭，就匆匆返回办公室忙着联系市场。 今年以来，一股个人基因检测热在中国悄然升起。身为武汉维达健基因技术有限公司董事长的徐谋胜说，两个月前，美国著名影星安吉丽娜·朱莉为防范乳腺癌，进行基因检测后切除了乳腺，在美国引发...
基因公司张涛：站在科技最前沿—— 个体化医疗的推动者
今年5月14日，好莱坞女星安吉丽娜朱莉在《纽约时报》刊登的一封公开信，将基因科技这个陌生的领域首次推人国内外公众的视野。 致癌基因BRCA1、缺陷基因检测......当我们怀揣好奇阅读该系列报道带来的一个个新名词时，却不知道国内其实早已有一位先行者在这个前沿科学领域披...