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专家访谈
找到约4758条结果 (用时0.1656秒)
我们离100美元的基因组测序还有多远？
当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时，我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元，折合成人民币600+，揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子，却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。 然而，科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破：以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
FDA：批准首个丙型肝炎病毒基因分型诊断试剂
6月20日，FDA今天批准了一个丙型肝炎病毒（HCV）基因检测试剂。雅培的RealTime HCV Genotype II,可以分辨基因型1、 1a、 1b、 2,、3、 4及5.该试剂使用感染病人的血浆或血清样本进行测试，能够帮助医疗专业人员确定适当的治疗方法。由于不同的HCV基因型对现有的药物疗法有不同的治疗响应，因...
基因大数据：将改变人类的未来
由中美创新协会， 北京市科协和动点科技三方联合举办的“Big Data Innovation Summit”在北京国际会议中心拉开帷幕。而在本次峰会上，来自华大基因首席运营官尹烨的演讲赢得了观众的“满堂彩”。 尹烨跟大家分享了大数据基因对我们的生活带来的影响。他认为，大数据这个词现在有点“泛滥”，甚至很多人错误地理解为数据大就是大数...
基因大数据：将改变人类的未来
由中美创新协会， 北京市科协和动点科技三方联合举办的“Big Data Innovation Summit”在北京国际会议中心拉开帷幕。而在本次峰会上，来自华大基因首席运营官尹烨的演讲赢得了观众的“满堂彩”。 尹烨跟大家分享了大数据基因对我们的生活带来的影响。他认为，大数据这个词现在有点“泛滥”，甚至很多人错误地理解为数据大就是大数...
Plos one：精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显着相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，并有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析的逐步开展，全球已报道了一系列的精神分裂症易感基...
Myriad基因专利案余热未消 引发多方困惑
遗传学家伊丽莎白是加州亚里索维耶荷一家医学诊断公司Ambry的首席医疗官，上周她所在的公司举办了一个聚会。6月13日，美国最高法院宣布结束30年来授予人类基因专利这一做法——这正是伊丽莎白多年的期望。“这对患者来说是一个胜利。”伊丽莎白说，“大家都喜极而泣，奔腾欢呼。” 在华盛顿特区的Sughrue Mion律师事务所，专利律师威廉•西蒙...
基因组研究：揭示偏头痛的生物学根源
在偏头痛的研究中，研究人员第一次发现了新的5个遗传区域与偏头痛相关。这项研究为理解偏头痛的原因和生物因素打开了新的研究大门。 研究人员发现了12个与偏头痛相关的遗传区域。其中8个区域在控制脑电路中发挥着重要的作用，其中2个区域的相关基因主要作用为维持健康脑组织。这些信号通路的调节对于遗传易感性偏头痛非常重要。 偏头痛是一种衰弱症...
JAMA Neurol：饮食和载脂蛋白基因型影响患阿尔兹海默病风险
近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明，和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同，而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。 单一发生的阿尔兹海默氏症（AD）部分是因为个体大脑中β淀粉样蛋白质（Aβ）肽类的积累所致，这些...
华大基因：与土耳其三所大学合作 共促基因组学研究及应用
2013年6月17日，在由深圳市政府和土耳其政府联合举办的合作签约仪式上，华大基因分别与土耳其伊斯坦布尔海峡大学、Acibadem大学以及Cankiri Karatekin大学建立了合作关系。深圳市市长许勤和伊斯坦布尔市市长Kadir Topba共同见证了合作协议的签署。来自土耳其和中国的众多大学、研究院与企业纷纷参加了本次签约仪式，望进一步促...
Nature：新方法剔除“水分”基因 肺癌相关基因由450个减少...
在我们发现的基因中，有这样一些“可疑基因”：它们产生的突变似乎与肿瘤有关，但是研究人员查遍整个癌症基因组数据却对它们无法解释。例如，为什么参与嗅觉的基因产生的突变与肺癌有关？ 发布在自然网站上的一项对癌症基因组数据的研究通过分析突变速率在基因组中的不同位置怎样变化，终于剔除了这些以及其他原本以为和癌症有关的可疑基因。结果是惊人的：在一...
Nature网站专栏文章：未来基因组数据泄露不可避免
Steven Brenner是加州大学伯克利分校的遗传学教授。他的实验室主要涉及计算与实验基因组学的四个主要研究方向：可变剪切的基因调控与无义介导的mRNA讲解；利用贝叶斯系统生物学预测蛋白质功能；医学及环境宏基因组学；结构基因组学与蛋白质复合物。Brenner在Nature网站撰写专栏文章，认为随着基因组学的发展，在未来基因组信息的泄露是...
医疗新革命：基因组学在临床研究的进展
在近日举行的2013年生物IT世界亚洲会议上，科学家和临床医生讨论他们如何在临床基因组学领域更好地协作，以促使基因组学信息应用于临床研究。 Kinghorn癌症中心Garvan医学研究机构Marcel Dinger称，基因组学将能“彻底改变我们对自身遗传代码的认识”。 基因组学研究从基础做起 就职于新加坡基因组研究所和基因组科学...
评论：基因不是万能的？
“译者引言：如果你认为这是一篇讲述生物科技的文章，那你可能就错了，至少以我浅薄的见识，我认为自己是大错特错地跳进了这个火坑——一篇晦涩难译的哲学论文。简言之，作者希望从科学的角度告诉大家基因决定一切的宿命论观点是要不得的。从科学的角度看，诸如思想、意识、自由意志等“人类行为”是由多因素共同决定的，包括多种基因和各种环境因素；而每个因素仅以概...
周宏灏院士：根据患者 “基因身份证”进行个体化治疗
6月8日，“肿瘤药学基础研究与临床应用国际论坛”在长沙隆重召开，甄永苏、郝希山、于金明、周宏灏等院士以及多名国内外领域内顶尖专家出席大会。大会围绕肿瘤药物基因组学及个体化治疗、肿瘤多药耐药机制、肿瘤免疫治疗、靶向药物临床应用、抗肿瘤药物基础研究进展、传统中医中药的最新用途等方面进行了深入的...
全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
人类基因组计划（HGP）：带来近1万亿美元的经济回报
今天，巴特尔纪念研究所（Battelle Memorial Institute）公布的一项报告《基因组学对经济的影响》指出，人类基因组计划（Human Genome Project, 1988-2003）的带来的经济利益正在持续增长，在结束后的十年里，该项目给人类带来了近1万亿美元的经济收益。 这项极具争议性的研究报告发现，十年前美国在人...
美国最高法院：判BRACA1和BRCA2基因专利无效
美国最高法院（US Supreme Court）昨日宣告，企业不能为具体的DNA片段申请专利，但这一胜负参半的判决也确认了规模达830亿美元的生物技术行业对于合成基因产品的权利。 大法官们裁定，合成DNA——在实验室中经过修改的遗传物质片段——可以获得专利保护，因为合成过程涉及人的参与。 法院的判决使得犹他州生物技术公司——巨数...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。 研究者Parsons和他的研究团队通过对人类细胞进行分析，发现了...