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专家访谈
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Life Technologies 聚焦测序与基因分析
2013年2月28日，由Life Technologies主办的2013年大中华区测序与基因分析高峰论坛（Genetic Analysis Solution Summit）在深圳隆重召开。这次一年一度的会议，汇集了最尖端的基因测序仪器及技术，来自海内外各地相关领域的专家和学者汇聚一堂，在此次大会上各抒己见，对测序和...
Nat Genet：开发出多基因模型 用于预测疾病的遗传风险
在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性（SNPs）进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会...
孕前情绪：影响基因 关系到下一代的发育
据国外媒体近日报道，由快乐、抑郁以及其他心理状态引发的激素和化学物质的分泌能够影响精子和卵子，从而在怀孕期间造成孩子长久的改变。 情绪影响基因 医学家哈拉博·布凯表示，当人们处于不同的情绪之中时，大脑会分泌出许多种化学物质，这些物...
Lancet：多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
近日，《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效 。 ...
华大基因：新型宫颈癌筛查模式（HPV检测）研讨会
2013年3月1日，“HPV检测作为宫颈癌初筛的大人群筛查模型建立及推广”成果鉴定暨学术研讨会在深圳顺利召开。该项目由北京大学深圳医院与华大基因研究院完成，由深圳市医学信息中心主持鉴定。评审专家有中国医学科学院北京协和医院妇产科主任郎景和院士、沈铿教授，北京大学人民医院魏丽惠教授，南方医科大学南方医院余艳红教授，广东省妇幼保健院罗喜平教授，深圳市妇...
FASEB J：继人类基因组后的人类微生物组计划
来自《The FASEB Journal》的报道：科学家们考虑到人群之间的差异因而设计了一个统一的工具来进行微生物组的研究。通过这项研究，将来研究者们就可以更好的评估我们摄取的食物或药物是否会影响我们的身体。 来自贝勒医学院妇产科学的Kjersti和Aagaard表示：“以前一直认为益生菌在微生物组中占主导作用，但是最近许多数据表明饮食的干预...
ASO：IGF1基因SNP状态与前列腺癌高风险相关
不同基因型患者分布情况 胰岛素样生长因子-1 (IGF1)通路在病情恶化过程中起到了一个关键性的作用，流行病学研究同样证明，IGF1通路基因的单核苷酸多态性(SNP)与前列腺癌风险有关。然而在前列腺癌侵袭性及根治性前列腺切除术(RP)预后方面，此类SNP的临床意义尚未得到确定。 为此我国台湾中国医药大学的张绮芬(Chi-Fen Chang)...
Biol Psych：智商（IQ）降低或和精神分裂症风险基因直接相关
近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。 文中，研...
中美科学家联合研究千种罕见病基因组项目
2012年06月19日18:28 深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)表示，双方希望通过对1000种罕见疾病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。 罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经...
基因组测序：开启个性化医疗新纪元
华盛顿大学研究癌症的博士卢卡斯•沃特曼罹患有白血病。2003年被确诊时，沃特曼年仅25岁，将要从圣路易斯的华盛顿大学医学院毕业。命运的齿轮突然错开一格，沃特曼被迫离开医学院，拖着病躯挪至医院。历经两年的强化和维持化疗后，沃特曼似乎痊愈了。但就在距当初发病的5年后，白血病突然再度发作。研究表明，白血病患者复发，生存几率只有4%～5%。幸运的是，在接受...
华大基因：入选MIT《科技创业》2013全球最具创新力50强企业
2013年2月20日，全球权威科技商业杂志——麻省理工《科技创业》杂志（MIT Technology Review）评选出2013年全球最具创新力技术企业。华大基因以其在生物医学领域的突出贡献，成功入选50强。 麻省理工《科技创业》杂志创刊于1899年，是麻省理工学院旗下杂志，也是全球历史最悠久的科技商业杂志。荣获2013全球最具创新力的50强企...
华大基因赵柏闻：影高智商主要的主要因素是遗传
据美国华尔街日报报道：华大基因20岁天才赵柏闻领导的小组采集了数千名IQ超过160的志愿者的DNA样品，对他们进行全基因组测序，进而与普通人的基因序列进行比较，结果发现，半数以上的高IQ都是来自遗传。 原文链接：A Genetic Code for Genius? At a former paper-printing factory i...
华大基因入选《Fast Company》2013年中国十大最具创新力企业
近日，美国最具影响力的商业杂志之一——Fast Company公布了2013年中国十大最具创新力企业，华大基因入选并名列第四。上榜理由是华大基因同时推动了遗传测序的科学发现及测序服务的产业化。报告中介绍，迈入2013年之际，美国外国投资委员会批准了华大基因对Complete Genomics发起的收购。Complete Genomics是第一批提供测序...
华大基因“疯狂”跑
5年前，华大基因研究院刚搬迁至深圳，才不过十几个人，5年后，华大基因发展成一个容纳5000名员工的研究机构。 这个有着13年发展历史的企业，在过去5年里完成了神奇的跨越。用华大基因研究院院长、63岁的汪建的话说是“跨越式发展”。 [atta...
Nature Com.：华人体内存在特殊基因 易感染H1N1流感病毒
据新加坡《联合早报》1月31日消息，中国和英国科研人员发现，华人容易感染H1N1流感病毒，这同一个基因（RS12252-C）有关。这也说明为何新流感病毒总是先在亚洲出现，这项新发现也有助于医生尽早找出高风险人群。 领导这项研究的英国牛津大学人员在《自然—通讯》期刊中发表了这一结果，他们指出因为具有这个基因，华人感染H1N1流感后，病情加重的风险...
华大基因2012年度盘点：这一年，我们一起追的那些基因组
美国《科学》杂志盘点了2012年度十大科学突破，其中三大重要“基因组”成果荣耀登榜：丹尼索瓦人基因组、基因组的精密工程和“DNA元素百科全书（ENCODE）”项目。 美国《The Scientist》杂志细数了2012年度最突出的基因组研究，如番茄基因组、非侵入性胎儿全基因组、大猩猩基因组、猪基因组、大麦基因组。 华大基因作为一个全球领先的基...
诊断龙头养虎为患 达安基因痛售广州安必平
达安基因（002030，SZ）精心孵养的蛋，就要小鸡出笼与之争食了。 1月23日，达安基因公告称将出售广州安必平20%的股份，以支持安必平申请A股上市。安必平目前与股东方达安基因存在同业竞争问题，这将成为该公司上市主要障碍。2010年，为了延伸产业链，布局病理诊断试剂产品，达安基因战略...
Nature子刊：全基因组解析儿童恶性肿瘤
一项针对儿童神经母细胞瘤的广泛基因组研究，为治疗最具侵袭力形式的这一疾病增加了挑战。与预期相反，科学家们发现了相对较少的频发基因突变（recurrent mutation），研究人员通常基于这些突变来确定神经母细胞瘤治疗的新靶点。现在，研究人员转而将焦点放在了神经母细胞瘤响应药物和其他因子的进化机制上。 “这项研究强调了一个事实，即肿瘤细胞往往随时...
分子生物学：从基因组追溯疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣・路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术期刊《...
日本用基因疗法治疗眼疾实验取得成功
近日，医学界为患有遗传性眼疾的患者带来了一个振奋人心的消息，日本大阪大学蛋白质研究所采用基因疗法，在治疗可导致失明的遗传性眼疾“视网膜色素变性症”的实验上取得成功。 “视网膜色素变性症”是由于感光视网膜细胞渐渐被破坏而导致视野变窄的一种眼疾。医学界认为这是导致失明的三大原因之一，其主要原因是与遗传基因Crx的变异有关，表现为从婴幼儿起就出现视力...