湖北首个基因诊断门诊成立 能查遗传缺陷对人下药

     遗传缺陷会传给下一代吗？一些常规方法无法确诊的疾病，哪种药物治疗效果最好？今后，只需抽几滴血，通过基因检测即可诊断和选择。昨日，我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。

　　基因检测能查遗传缺陷

　　该院基因诊断门诊教授郑芳介绍，人类各种疾病(外伤除外)都与基因相关，现在明确与单个基因缺陷有关的疾病有7000多种。

　　许女士的手指脚趾都较正常人少了两截，她的母亲和奶奶也是如此，多家医院都未能诊断出原因。一年前，她来到中南医院基因研究中心，医生诊断为遗传缺陷引起的短指畸形。

　　郑芳告诉许女士，怀孕后抽羊水给胎儿做个基因检测，就可以判断宝宝是否被遗传。怀孕5个月时，基因检测未发现宝宝携带缺陷基因，许女士足月分娩生下了一个健康宝宝。

　　基因诊断可“对人下药”

　　据了解，家族遗传、染色体变异引起的多种疾病和某些临床上未能确诊的疾病，如生殖系统疾病、肿瘤以及眼疾和先天性肌肉萎缩、先天愚型、侏儒等，都可以通过基因检查的方式来找到病因并准确治疗。

　　郑芳介绍，通过基因检测，还可为患者选择具有针对的个性化治疗方案。通过检测体内与药物代谢有关的基因，了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，从而选择针对性最强的药物。

　　据了解，我国基因门诊最早出现在2006年，但为数很少。“基因诊断门诊”只提供针对疾病的基因诊断，并不提供疾病的预测。“基因门诊”有两个很重要的功能，一是已经确诊的，通过检测可以知道该种疾病是否有家族遗传风险，提醒家族其他人提早预防；二是还无法确诊的，通过基因检测最终确诊。

来源：长江日报