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基因简介
中英文全称:SON DNA结合蛋白 SON DNA binding protein
分布:细胞内|核
活性:核酸结合|DNA 结合|双链RNA 结合 抗细胞凋亡
OMIM/位置:182465 21q22.1-q22.2|21q22.11
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基因简介
中英文全称:含山梨糖和SH3 域1 sorbin and SH3 domain containing 1
分布:压力纤维|核|小带粘着|细胞底物粘着连接| 膜|脂筏
活性:肌动蛋白结合|胰岛素受体结合
参与:运输| 胰岛素受体信号转导途径|葡萄糖运输|压力纤维形成|焦 点附着形成
OMIM/位置:605264 10q23.3-q24.1
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基因简介
中英文全称:含山梨糖和SH3 域2 sorbin and SH3 domain containing 2
分布:核|肌动蛋白细胞骨架|Z 盘
活性:核酸结合| 细胞骨架结构形成|蛋白结合|细胞骨架衔接因子|锌离子 结合|肌肉结构形成
参与:运输
OMIM/位置:4q35.1
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基因简介
中英文全称:含山梨糖和SH3 域3 sorbin and SH3 domain containing 3
分布:细胞骨架|焦点附着
活性:细胞骨架结构形 成|蛋白结合|粘着斑蛋白结合
参与:细胞附着|正调控压力 纤维形成
OMIM/位置:8p21.3
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基因简介
中英文全称:分拣蛋白相关含VPS10 域受体1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合|神经肽受体|蛋白转运蛋白
参与:细胞内蛋白运 输|神经肽信号转导途径
OMIM/位置:606283 10q23-q25
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基因简介
中英文全称:分拣蛋白相关含VPS10 域受体2 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 2
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合|糖结合|神经肽受体|蛋白转运蛋白
参与:细胞内 蛋白运输|神经肽信号转导途径
OMIM/位置:606284 4p16.1
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基因简介
中英文全称:分拣蛋白相关含VPS10 域受体3 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 3
分布:膜|融入膜
活性:神经肽受体|蛋白转运蛋白
参与:细胞内蛋白运输|神经肽 信号转导途径
OMIM/位置:606285 10q23-q25
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基因简介
中英文全称:山梨醇脱氢酶 sorbitol dehydrogenase
活性:L 白痴2 脱氢酶|锌离子结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:山梨 醇代谢|视觉感知
病变:白内障, 先天性
OMIM/位置:182500 15q15.3
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基因简介
中英文全称:分拣蛋白相关受体, 含L(DLR 类)A 重复 sortilinrelated receptor, L(DLR class) A repeats-containing
分布:融入质膜|膜
活性:跨膜受体|脂转运蛋白|蛋白转运蛋白
参与:脂代谢|脂运输|细胞内蛋白运输|受体介导胞吞|类固 醇代谢|胆固醇代谢
OMIM/位置:602005 11q23.2-q24.2
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基因简介
中英文全称:分拣蛋白1 sortilin 1
分布:溶酶体|内体|内质网|高尔 基堆叠|膜|融入膜
活性:受体|蛋白转运蛋白|神经降压肽 受体, G 蛋白偶联
参与:骨化|运输|细胞内蛋白运输|胞吞| 细胞分化
OMIM/位置:602458 1p21.3-p13.1|1p21.3-p13.1
...
基因简介
中英文全称:非七激酶子同源物1(果蝇) son of sevenless homolog 1 (Drosophila)
分布:细胞内
活性:DNA结合|Ras 鸟嘌呤核 苷酸交换因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|RhoGTP 酶激 活因子|蛋白结合
参与:Ras 蛋白信号转导|调控Rho 蛋白 信号转导
病变:纤维瘤, 齿龈
OMIM/位置:182530 2p22-p21
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基因简介
中英文全称:非七激酶子同源物2(果蝇) son of sevenless homolog 2 (Drosophila)
分布:细胞内
活性:DNA结合|Rho 鸟嘌呤核 苷酸交换因子|蛋白结合
参与:调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:601247 14q21
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基因简介
中英文全称:巩膜固化 sclerosteosis
参与:负调控骨化|负调控成骨 蛋白信号转导途径
病变:巩膜固化|Van Buchem 病(全身 性骨皮质肥厚)
OMIM/位置:605740 17q11.2
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基因简介
中英文全称:含硬化蛋白域1 sclerostin domain containing 1
参与:Wnt 受体信号转导途径
OMIM/位置:609675 7p21.1
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框1 SRY (sex determining region Y)-box 1
分布:核
活性:DNA结合|转录因子
参与:确立 和/或维持染色质结构|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:602148 13q34
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框10 SRY (sex determining region Y)-box 10
分布:核
活性:DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子|转录辅激活蛋白
参与:转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|感觉感知, 声音|形态发生
病变:PCWH| Waardenburg-Shah 综合征(巨结肠、色素异常)|也门聋哑 盲色素不足综合征
OM...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框11 SRY (sex determining region Y)-box 11
分布:核
活性:DNA结合
参与:转录|调控 转录, DNA依赖|神经系统发育
OMIM/位置:600898 2p25
...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框12 SRY (sex determining region Y)-box 12
分布:核
活性:DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子
参与:调控转录, DNA依赖|调控转录自RNA聚 合酶II 启动子
OMIM/位置:601947 20p13
...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框13 SRY (sex determining region Y)-box 13
分布:核
活性:转录因子
参与:调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置:604748 1q32
...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框14 SRY (sex determining region Y)-box 14
分布:染色质|核
活性:转录因子
参与:确 立和/或维持染色质结构|转录|调控转录, DNA 依赖|神经 系统发育
OMIM/位置:604747 3q22-q23
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