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基因简介
中英文全称:含SPRY 域4 SPRY domain containing 4
OMIM/位置:12q13.2
...
基因简介
中英文全称:含SPRY 域5 SPRY domain containing 5
OMIM/位置:11q11
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框1 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1
参与:细 胞内信号转导级联
OMIM/位置:1p36.22
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框2 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2
OMIM/位置:12p13.31
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框3 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3
参与:细 胞内信号转导级联
OMIM/位置:16p13.3
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框4 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4
OMIM/位置:3q23
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 红细胞1(椭圆红细胞增多症2) spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)
分布:膜片断|细胞骨 架|血影蛋白|膜
活性:细胞骨架结构形成|钙离子结合|蛋 白结合|肌动蛋白丝结合
参与:肌动蛋白丝组织|调控细胞 形状|尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:椭圆红细胞增多症2| 热异形红细胞症|球形红细胞症,...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 非红细胞1(α 胞衬蛋白) spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin)
分布:膜片断|细胞骨架|血 影蛋白|膜
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子 结合|钙调蛋白结合
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:182810 9q33-q34
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 红细胞(包括球形红细胞症, 临床I 型) spectrin, beta, erythrocytic (includes spherocytosis, clinical type I)
分布:膜片断|细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:贫血, 新生儿溶血性, 致死和近致死|椭圆红细胞增 多症3|...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞1 spectrin, beta, nonerythrocytic 1
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成|钙调蛋白结合
参与:尖锐端肌 动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:182790 2p21
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞2 spectrin, beta, nonerythrocytic 2
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:膜泡介导运输|尖锐端肌 动蛋白丝戴帽
病变:脊脑共济失调5
OMIM/位置:604985 11q13
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基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞4 spectrin, beta, nonerythrocytic 4
分布:细胞质|细胞骨架|血影蛋白|膜|核基质 |PML 小体
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|锚蛋 白结合
参与:细胞骨架锚定|膜泡介导运输|尖锐端肌动蛋 白丝戴帽
OMIM/位置:606214 19q13.13
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基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞5 spectrin, beta, nonerythrocytic 5
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合
参与:肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|尖锐端 肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:605916 15q21
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基因简介
中英文全称:丝氨酸棕榈酰转移酶, 长链碱基亚基1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1
分布:内质网|膜| 融入膜
活性:丝氨酸C 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶, 转移含氮基
参与:鞘脂代谢|生物合成
病变:神经疾病, 遗 传性感觉和自主, 1
OMIM/位置:605712 9q22.2
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基因简介
中英文全称:丝氨酸棕榈酰转移酶, 长链碱基亚基2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2
分布:内质网|膜| 融入膜
活性:丝氨酸C 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶, 转移含氮基
参与:生物合成
OMIM/位置:605713 14q24.3-q31
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基因简介
中英文全称:丝氨酸棕榈酰转移酶, 长链碱基亚基2 样(转氨酶2) serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2-like (aminotransferase 2)
分布:内质网|膜|融入膜
活性:酰基转 移酶|转移酶, 转移含氮基
参与:生物合成
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基因简介
中英文全称:含SPT2, Ty 抑制因子, 域1(芽殖酵母) SPT2, Suppressor of Ty, domain containing 1 (S. cerevisiae)
OMIM/位置:11p15.1
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基因简介
中英文全称:精子发生亮氨酸拉链1 spermatogenic leucine zipper 1
OMIM/位置:5q14.1
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基因简介
中英文全称:鲨烯环氧酶 squalene epoxidase
分布:微粒体|膜|融入 膜
活性:鲨烯单加氧酶|氧化还原酶
参与:电子传递|代谢| 固醇生物合成
OMIM/位置:602019 8q24.1
...
基因简介
中英文全称:硫化物醌还原酶样(酵母) sulfide quinone reductaselike (yeast)
分布:线粒体
活性:氧化还原酶
OMIM/位置:15q15
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