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基因简介
中英文全称:SMC5 结构维持染色体5 样1(酵母) SMC5 structural maintenance of chromosomes 5-like 1 (yeast)
分布:染 色体
活性:ATP 结合
参与:染色体组织和生物发生
OMIM/位置:609386 9q21.11
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基因简介
中英文全称:SMC6 结构维持染色体6 样1(酵母) SMC6 structural maintenance of chromosomes 6-like 1 (yeast)
OMIM/位置:609387 2p24.2
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基因简介
中英文全称:结构维持染色体柔韧性含铰链域1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
分布:染色体
活性:蛋白结合|ATP 结合
参与:染色体组织 和生物发生
OMIM/位置:18p11.32
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基因简介
中英文全称:精子线粒体关联半胱氨酸丰富蛋白 sperm mitochondria- associated cysteine-rich protein
分布:线粒体
参与:穿 过, 带状疮疹透明区|精子运动性
OMIM/位置:601148 1q21.3
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因2 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 2
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因3 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 3
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因4 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 4
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因5 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 5
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因6 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 6
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因7 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 7
OMIM/位置:17p11.2
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因8 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 8
OMIM/位置:17p11.2
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基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因9 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 9
OMIM/位置:17p11.2
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基因简介
中英文全称:Smcy 同源物, X 连锁(小鼠) Smcy homolog, X-linked (mouse)
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合| 金属离子结合
参与:调控转录, DNA依赖
病变:智力低下, X 连锁, 综合病征, JARID1C 相关
OMIM/位置:314690 Xp11.22-p11.21
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基因简介
中英文全称:Smcy 同源物, Y 连锁(小鼠) Smcy homolog, Y-linked (mouse)
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合| 金属离子结合
参与:调控转录, DNA 依赖|精子发生
OMIM/位置:426000 Yq11|Yq11
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基因简介
中英文全称:KIAA1387 蛋白 KIAA1387 protein
分布:膜|质子转 运二区ATP 酶复合体
活性:氢转运ATP 合成酶, 旋转机 制|氢转运ATP 酶, 旋转机制
参与:ATP 合成偶联质子运 输
OMIM/位置:2p16.1
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基因简介
中英文全称:PI-3 激酶相关激酶SMG-1 PI-3-kinase-related kinase SMG-1
活性:结合|激酶|磷酸转移酶, 醇基作为接纳体
OMIM/位置:607032 16p12.3
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基因简介
中英文全称:Smg-5 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-5 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans)
分布:核
参与:mRNA分解代谢, 无义介导降解
OMIM/位置:1q21.2
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基因简介
中英文全称:Smg-6 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-6 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans)
分布:染色体, 端粒区|核
活性:DNA结合|结合 端粒维持
OMIM/位置:17p13.3
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基因简介
中英文全称:Smg-7 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-7 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans)
分布:核
活性:结合
参与:mRNA分解代谢, 无义 介导降解
OMIM/位置:1q25
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基因简介
中英文全称:运动神经元存活1, 端粒 survival of motor neuron 1, telomeric
分布:剪接体复合体|细胞质|Cajal 小体
活性:RNA结合|蛋白结合
参与:剪接体组装
病变:脊肌萎缩1| 脊肌萎缩2|脊肌萎缩3|脊肌萎缩4
OMIM/位置:600354 5q13
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