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基因简介
中英文全称:肌糖, ε sarcoglycan, epsilon
分布:细胞骨架|融入质膜| 肌糖复合体|膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞基 质附着|肌发育
病变:张力异常, 肌阵挛
OMIM/位置:604149 7q21-q22
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基因简介
中英文全称:肌糖, γ(35kDa 肌营养不良蛋白关联糖蛋白) sarcoglycan, gamma (35kDa dystrophin-associated glycoprotein) 细胞骨架|质膜|肌糖复合体|融入膜
参与:细胞骨架组 织和生物发生|肌发育
病变:肌营养不良, 肢带, 2C
OMIM/位置:608896 13q12
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基因简介
中英文全称:肌糖ζ sarcoglycan zeta
分布:肌糖复合体|融入膜
参与:细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:608113 8p22
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基因简介
中英文全称:含Src 同源性3 域鸟嘌呤核苷酸交换因子 Src homology 3 domain-containing guanine nucleotide exchange factor
分布:细胞内
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:调 控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:3q25.2
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基因简介
中英文全称:SH3 域GRB2 样(亲内蛋白)结合蛋白1 SH3-domain GRB2-like (endophilin) interacting protein 1
分布:细胞质
参与:磷酸运输
OMIM/位置:1p31.3
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基因简介
中英文全称:血清/糖皮质激素调控激酶 serum/glucocorticoid regulated kinase
分布:核
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨 酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|钠离子 运输|细胞凋亡|应答压力
OMIM/位置:602958 6q23
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基因简介
中英文全称:血清/糖皮质激素调控激酶2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸 激酶|蛋白激酶CK2|ATP 结合|钾通道调控因子|转移酶|钠 通道调控因子
参与:蛋白氨基酸磷酸化|应答氧化压力|蛋 白激酶级联
OMIM/位置:607589 20q13.2
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基因简介
中英文全称:血清/糖皮质激素调控激酶家族, 成员3 serum/ glucocorticoid regulated kinase family, member 3
活性:核苷酸结 合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶|蛋白结合 |ATP 结合|转移酶|磷酸肌醇结合
参与:蛋白氨基酸磷酸化 |应答压力|细胞内信号转导级联
OMIM/位置:607591 8q12.3-8q13.1...
基因简介
中英文全称:shugoshin 样1(裂殖酵母) shugoshin-like 1 (S. pombe)
分布:染色体, 中心粒旁区|核
参与:细胞周期|有丝分裂|减 数分裂染色体分离|细胞分裂
OMIM/位置:609168 3p24.3
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基因简介
中英文全称:shugoshin 样2(裂殖酵母) shugoshin-like 2 (S. pombe)
分布:染色体, 中心粒旁区|核
参与:细胞周期|染色体分离| 细胞分裂
OMIM/位置:2q33.1
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基因简介
中英文全称:鞘氨醇1 磷酸裂合酶1 sphingosine-1-phosphate lyase 1
分布:内质网|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:鞘氨醇1 磷酸醛缩酶|裂合酶|羧基裂合酶
参与:脂代谢|神经酰胺代 谢|细胞凋亡|羧酸代谢|鞘脂分解代谢
OMIM/位置:603729 10q21
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基因简介
中英文全称:鞘氨醇1 磷酸性磷酸酶1 sphingosine-1-phosphate phosphatase 1
分布:内质网|膜|融入膜
活性:水解酶
OMIM/位置:14q23.2
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基因简介
中英文全称:鞘氨醇1 磷酸性磷酸酶2 sphingosine-1-phosphate phosphotase 2
分布:内质网|膜|融入膜
活性:水解酶
OMIM/位置:2q36.1
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基因简介
中英文全称:N 磺氨基葡糖磺基氢化酶(氨苯磺胺酶) N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase)
分布:溶酶体
活性:硫 酯水解酶|N 磺氨基葡糖磺基氢化酶|水解酶
参与:蛋白聚 糖代谢|代谢|糖胺聚糖代谢
病变:粘多糖贮积症III, A
OMIM/位置:605270 17q25.3
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基因简介
中英文全称:含小谷氨酰胺丰富三角形四肽重复(TPR), α small glutamine-rich tetratricopeptide repeat (TPR)-containing, alpha
活性:未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠
OMIM/位置:603419 19p13
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基因简介
中英文全称:含小谷氨酰胺丰富三角形四肽重复(TPR), β small glutamine-rich tetratricopeptide repeat (TPR)-containing, beta
活性:结合
OMIM/位置:5q12.3
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基因简介
中英文全称:SH2-B 同源物 SH2-B homolog
OMIM/位置:608937 16p11.2
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基因简介
中英文全称:SH2 域蛋白1A, Duncan 氏病(淋巴增殖综合征) SH2 domain protein 1A, Duncan's disease (lymphoproliferative syndrome)
分布:细胞质
活性:SH3/SH2 衔接因子 细胞防御应答|细胞内信号转导级联|细胞信号转导 淋巴增殖综合征, X 连锁
OMIM/位置:300490 Xq25-q26
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基因简介
中英文全称:含SH2 域1B SH2 domain containing 1B
参与:细胞 内信号转导级联
OMIM/位置:608510 1q21
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基因简介
中英文全称:SH2 域蛋白2A SH2 domain protein 2A
分布:可溶 片断|细胞质
活性:SH3/SH2 衔接因子|蛋白结合
参与:血 管生成|细胞内信号转导级联|细胞分化
OMIM/位置:604514 1q21
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