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基因简介
中英文全称:pescadillo 同源物1, 含BRCT 域(斑马鱼) pescadillo homolog 1, containing BRCT domain (zebrafish)
分布:核| 核仁
参与:细胞增殖|形态发生
OMIM/位置:605819 22q12.1
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基因简介
中英文全称:PET112 样(酵母) PET112-like (yeast)
分布:线粒体
活性:翻译因子, 核酸结合|连接酶|谷氨酰tRNA(Gln)氨基 转移酶
参与:蛋白生物合成
OMIM/位置:603645 4q27-q28
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基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子1 peroxisome biogenesis factor 1
分布:过氧化物酶体|膜
活性:核苷酸结合|ATP 结合| 核苷三磷酸酶|ATP 酶, 偶联
参与:过氧化物酶体组织和 生物发生|蛋白运输
病变:肾上腺髓质营养不良, 新生儿 |Refsum 病( 多神经炎型遗传性运动失调), 婴儿期 |Zellweger 综合征(脑肝肾病变)1
OMI...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子10 peroxisome biogenesis factor 10
分布:过氧化物酶体膜|膜
活性:蛋白结合|锌离 子结合|金属离子结合
参与:过氧化物酶体组织和生物发 生|蛋白输入过氧化物酶体基质
病变:肾上腺髓质营养不 良, 新生儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变)
OMIM/位置:602859 1p36.32
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子11A peroxisomal biogenesis factor 11A
分布:过氧化物酶体膜|融入过氧化物酶体膜|膜 |融入膜
参与:信号转导|过氧化物酶体裂殖
OMIM/位置:603866 15q26.1
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子11B peroxisomal biogenesis factor 11B
分布:过氧化物酶体膜|融入过氧化物酶体膜|膜 |融入膜
活性:蛋白结合
参与:过氧化物酶体裂殖
OMIM/位置:603867 1q21.1
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子11γ peroxisomal biogenesis factor 11 gamma
分布:过氧化物酶体膜|膜|融入膜
参与:过氧化物酶体裂殖
OMIM/位置:607583 19p13.2
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子12 peroxisomal biogenesis factor 12
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜
活性:蛋白结合|锌离子结合
参与:蛋白输入过氧化 物酶体基质
病变:过氧化物酶体生物发生因子12
OMIM/位置:601758 17q12
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子13 peroxisome biogenesis factor 13
分布:膜片断|过氧化物酶体|融入过氧化物酶体 膜|膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输|蛋白输入过 氧化物酶体基质, 停靠
病变:肾上腺髓质营养不良, 新生 儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变)
OMIM/位置:601789 2p14-p16
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基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子14 peroxisomal biogenesis factor 14
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜 蛋白结合
参与:蛋白定向|蛋白运输
病变:Zellweger 综合征(脑肝肾病变)
OMIM/位置:601791 1p36.22
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子16 peroxisomal biogenesis factor 16
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜
参与:过氧化物酶体组织和生物发生
病变:Zellweger 综合征(脑肝肾病变), 互补组9
OMIM/位置:603360 11p11.2
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子19 peroxisomal biogenesis factor 19
分布:细胞质|过氧化物酶体|膜|融入膜
活性:蛋 白结合
参与:蛋白定向过氧化物酶体
病变:Zellweger 综 合征(脑肝肾病变)
OMIM/位置:600279 1q22
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基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子26 peroxisome biogenesis factor 26
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输|蛋白输入过氧化物 酶体膜
病变:肾上腺髓质营养不良, 新生儿|Refsum病(多 神经炎型遗传性运动失调), 婴儿期型|Zellweger 综合征 (脑肝肾病变)
OMIM/位置:608666 2...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子3 peroxisomal biogenesis factor 3
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|融入质膜| 膜
活性:蛋白结合
参与:过氧化物酶体组织和生物发生
病变:Zellweger 综合征(脑肝肾病变), 互补组G
OMIM/位置:603164 6q23-q24
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基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子5 peroxisomal biogenesis factor 5
分布:过氧化物酶体膜
活性:过氧化物酶体定向信号 1 结合|结合|蛋白结合
参与:蛋白运输
病变:肾上腺髓质 营养不良, 新生儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变)
OMIM/位置:600414 12p13.3
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子5 样 peroxisomal biogenesis factor 5-like
分布:膜
活性:结合
OMIM/位置:3q26.33
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子6 peroxisomal biogenesis factor 6
分布:细胞质|过氧化物酶体|膜
活性:核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶|ATP 酶, 偶联
参与:过氧化物酶 体组织和生物发生
病变:过氧化物酶体生物发生异常, 互 补组4|过氧化物酶体生物发生异常, 互补组6
OMIM/位置:601498 6p21.1
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子7 peroxisomal biogenesis factor 7
分布:过氧化物酶体
活性:过氧化物酶体定向信号2 结合
参与:蛋白运输
病变:Refsum病(多神经炎型遗传性 运动失调)|根茎软骨发育不全点状, 1
OMIM/位置:601757 6q21-q22.2
...
基因简介
中英文全称:血小板因子4(趋化因子(C-X-C 基元)配体4) platelet factor 4 (chemokine (C-X-C motif) ligand 4)
分布:胞外区
活性:趋化因子|肝素结合
参与:免疫应答|负调控血管生 成|细胞因子和趋化因子介导信号转导途径|血小板激活| 免疫细胞趋化性|负调控巨核细胞分化|应答刺激
OMIM/位置:173460 4q12-q2...
基因简介
中英文全称:血小板因子4 变体1 platelet factor 4 variant 1
分布:胞外区
活性:趋化因子|肝素结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:173461 4q12-q21
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